• Ecouter / Stop:
  Le Rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de la rétine. Le plus souvent, le diagnostic est fait avant l'âge de 5 ans. Le rétinoblastome, comme toute tumeur, se développe à partir d'une cellule dans laquelle se sont accumulées des altérations génétiques. Pour le rétinoblastome, on sait que l'altération des deux exemplaires du gène RB dans une cellule de la rétine est nécessaire, et peut-être pas suffisante, au développement de la tumeur. Dans plus de la moitié des cas de rétinoblastome, l'atteinte est unilatérale. Dans la très grande majorité des cas (90%), il s'agit de l'altération des deux exemplaires du gène RB au niveau d'une cellule de la rétine acquise au cours de la petite enfance.
  Source: RETINOBLASTOME (retinostop.org)
  

Fréquence

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  Il touche chaque année, en France, un enfant sur 15 à 20 000 naissances. Les traitements, plus performants et de mieux en mieux ajustés à chaque cas, permettent de guérir plus de 90 % des enfants.
  Source: RETINOBLASTOME (retinostop.org)
  

Prévention

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  Dépistage :
  Le développement d'un rétinoblastome est associé à une mutation du gène Rb. Les mutations germinales du gène Rb dans les familles affectées peuvent faire l'objet d'un dépistage qui permet une surveillance et un traitement précoces des tumeurs.
  Source: Rétinoblastome (orpha.net)
  

Symptômes

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  Les signes cliniques de la maladie sont:
  * Une leucocorie : au début, le reflet blanc de la pupille ou leucocorie n'est visible que dans certaines directions du regard et sous certains éclairages. Elle peut être vue précocement sur des photos prises au flash, mais les parents ne sont pas toujours informés de la signification possible de cette tache blanche.
  * Un Strabisme : s'il est très intermittent et de courte durée, le strabisme peut être banal chez le nourrisson. En revanche, un strabisme permanent unilatéral ou bilatéral signale une atteinte de la partie centrale de la rétine qui empêche la fixation par l'oeil malade.
  Source: RETINOBLASTOME (retinostop.org)
  

Diagnostic

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  Il repose sur l'examen du fond d'oeil sous anesthésie générale après dilatation maximum. Le rétinoblastome endophytique apparaît comme une tumeur blanche richement vascularisée se développant vers la cavité vitréenne avec de nombreux flocons blanchâtres flottant dans le vitré. Les formes exophytiques se présentent sous forme d'un décollement de rétine derrière lequel on aperçoit les masses saillantes parfois calcifiées en partie blanches avec dilatation angiomateuse des vaisseaux.L'échographie est utile montrant l'extension des lésions avec des masses très échogènes. Le scanner confirme le diagnostic en montrant des calcifications. Il précise l'envahissement du nerf optique ainsi qu'une éventuelle extension cérébrale. L'IRM. est souvent préférable chez ces enfants et permet de bien analyser une extension éventuelle au niveau du nerf optique.
  Source: Rétinoblastome (snof.org)
  

Traitement

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  L'énucléation est le traitement simple et efficace du rétinoblastome. Les traitements complémentaires, en particulier dans les formes bilatérales, font appel à la radiothérapie externe et dans certains cas à la chimiothérapie. Le traitement doit être pris en charge par une équipe pluridisciplinaire experte dans le traitement des cancers de l'enfant.
  Source: Rétinoblastome (orpha.net)
  

Illustrations

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Essais cliniques (en anglais) pour "Rétinoblastome":

• Combination Chemotherapy, Radiation Therapy, and Bone Marrow Transplantation in Treating Patients With Retinoblastoma
• Proton Beam Radiation Therapy for Intraocular and Periocular Retinoblastoma
• Research on the Environment and Children's Health: Retinoblastoma
• Genetic Mutations and Environmental Exposure in Young Patients With Retinoblastoma and in Their Parents and Young Healthy Unrelated Volunteers
• Quality of Life in Children Cured of Retinoblastoma

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