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Retinoblastoma

Generalidades/Definición
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    Un retinoblastoma es un tumor maligno (canceroso) de la retina, el tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los ojos y que detecta la luz y forma las imágenes.
    A pesar de que el retinoblastoma puede presentarse a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en los niños más jóvenes, usualmente antes de cumplir los cinco años. El tumor puede estar situado en uno o ambos ojos. Este tipo de tumor normalmente se concentra en los ojos y no se extiende a otros tejidos o partes del cuerpo. El pronóstico de su niño (sus probabilidades de recobrar y retener la vista) así como las opciones de tratamiento dependerán de hasta qué punto se haya extendido la enfermedad, tanto en los ojos como fuera de ellos.
    El retinoblastoma puede ser hereditario (viene de familia) o no hereditario. Los tumores hereditarios se pueden encontrar en uno o ambos ojos, y generalmente se presentan en los niños de más corta edad. La mayoría de los retinoblastomas que ocurren en un sólo ojo no son hereditarios y son más frecuentes en niños mayores. Cuando la enfermedad aparece en ambos ojos siempre es hereditaria. Debido al factor hereditario, tanto los pacientes como sus hermanos y hermanas deberían someterse a exámenes periódicos, incluyendo asesoramiento genético, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar la enfermedad.
    Los niños con retinoblastoma hereditario también pueden correr el riesgo de desarrollar un tumor cerebral durante el tratamiento del tumor en los ojos. Esto se conoce como retinoblastoma trilateral. El médico debe vigilar constantemente al paciente durante el tratamiento y después del mismo para detectar este raro trastorno. Si su niño padece un retinoblastoma, sobre todo del tipo hereditario, es muy posible que en el futuro desarrolle otros tipos de cáncer. Por tanto, puede que los padres decidan continuar llevando al niño a chequeos médicos incluso después de haberse tratado el cáncer.
    Fuente: Provisu look Retinoblastoma (meb.uni-bonn.de)
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Causas

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    El retinoblastoma se presenta cuando una célula de la retina en crecimiento sufre una mutación, haciendo que dicha célula crezca sin control y se vuelva cancerosa.

    Algunas veces, esta mutación se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo, pero otras veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.

    Uno o ambos ojos pueden estar afectados y se puede presentar una blancura visible en la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos pueden parecer bizcos o con estrabismo convergente. Este tumor se puede diseminar a la órbita a través del nervio óptico e igualmente al cerebro, los pulmones y los huesos. Se trata de un tumor poco común, excepto en las familias portadoras de la mutación del gen RB.


    Fuente: Provisu look MedlinePlus Enciclopedia MÃdica: Retinoblastoma (nlm.nih.gov)

Factores de riesgo

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    Herencia:

    De forma autosómica dominante, lo que significa que pueden afectarse tanto hembras como varones y que los hijos y hermanos de una persona afectada tienen un alto riesgo del 50% de probabilidad de haber heredado el gen responsable de la misma.
    Si le interesara saber más sobre esta enfermedad, o quiere otra información puede acudir a la consulta de genética de su municipio o provincia, su adecuada orientación y la ayuda que usted necesita esta en manos del personal capacitado visítennos.
    Fuente: Provisu look ASESORAMIENTO GENETICO EN EL RETINOBLASTOMA(RB) (sld.cu)

Epidemiología

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    Se trata de un tumor raro excepto en familias portadoras de la mutación. Sin embargo se trata del tumor intraocular primario más frecuente en niños. Afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos vivos y en España se diagnostican aproximadamente unos 50 casos al año. No tiene preferencia por sexo ni por raza.
    Un 25 % de los casos son bilaterales.

    En nuestro medio la tasa de supervivencia a los 5 años es superior al 95 % y hasta en un 75 % de los casos se puede conservar el globo ocular. En los países en vías de desarrollo la tasa de supervivencia sólo alcanza un 45 %


    Fuente: Provisu look Dr. Jaume Català. Oftalmólogo - Retinólogo - Retinoblastoma (jaumecatala.com)

Prevención

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    La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el riesgo que ofrece el retinoblastoma y es especialmente importante cuando más de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el retinoblastoma se presenta en ambos ojos.
    Fuente: Provisu look Retinoblastoma : Oftalmología (clinicadam.com)

Síntomas

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  • Un brillo blanco en el ojo que con frecuencia se observa en las fotografías tomadas con flash; en lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.
  • Manchas blancas en la pupila
  • Estrabismo convergente
  • Enrojecimiento y dolor en el ojo
  • Visión deficiente
  • Irisque puede ser de diferente color en cada ojo

  • Fuente: Provisu look MedlinePlus Enciclopedia MÃdica: Retinoblastoma (nlm.nih.gov)

Complicaciones

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    Un niño que tienen retinoblastoma hereditario es vulnerable de contraer retinoblastoma bilateral y otros cánceres.
    Los niños que padecen retinoblastoma hereditario son vulnerables a padecer tumores pineales en el cerebro. Esto se llama retinoblastoma trilateral. Los exámenes de seguimiento periódicos para esta afección inusual son importantes durante el tratamiento y al menos cuatro años después de que se diagnostica el retinoblastoma en el niño. El retinoblastoma hereditario aumenta también el riesgo del niño de padecer otros tipos de cáncer en años posteriores. Los exámenes de seguimiento sistemáticos son importantes.
    Fuente: Provisu look Cancer Treatment Information by Disease (dana-farber.org)
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Diagnóstico

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    Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.
    Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:
  • Examen físico y antecedentes: Examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también el historial del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades anteriores y los tratamientos. El médico preguntará si hay antecedentes de retinoblastoma en la familia.
  • Examen ocular con pupila dilatada: Examen del ojo en el cual se dilata la pupila (se abre más) con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina a través del cristalino y la pupila. Se examina con una luz el interior del ojo, que comprende la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
  • Ecografía: Procedimiento en el cual se rebotan ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en tejidos u órganos internos y crean ecos. Los ecos forman una fotografía de los tejidos corporales denominada sonograma.
  • Exploración por TC (exploración por TAC): Procedimiento mediante el cual se toma una serie de fotografías detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se inyecta una tinción en una vena o se ingiere, a fin de que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento se denomina también tomografía computada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM): Procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear fotografías detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se denomina también imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).

  • Fuente: Provisu look Cancer Treatment Information by Disease (dana-farber.org)

Tratamiento

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    El tratamiento de los niños con retinoblastoma debe ser planificado por un equipo integrado por médicos con experiencia en el tratamiento del cáncer en los niños.
    El tratamiento será supervisado por un oncólogo pediatra, un médico que se especializa en el tratamiento de los niños con cáncer. El oncólogo pediatra trabaja con otros médicos pediatras que son expertos en el tratamiento de niños con cáncer ocular y se especializan en ciertas áreas de la medicina. Estos profesionales incluyen al oftalmólogo pediatra (oculista para niños) que tiene mucha experiencia en el tratamiento del retinoblastoma y los siguientes especialistas:
  • Cirujano pediatra.
  • Hematólogo pediatra.
  • Radiooncólogo.
  • Neurólogo.
  • Enfermera pediatra especialista.
  • Especialista en rehabilitación.
  • Oncólogo especializado en radiación.
  • Psicólogo.
  • Trabajadores sociales.
  • Genetista.
  • Algunos tratamientos del cáncer producen efectos secundarios que continúan o surgen meses o años después de que ha concluido el tratamiento del cáncer. Se denominan efectos tardíos. Los efectos tardíos del tratamiento del cáncer pueden incluir problemas físicos, cambios en el estado de ánimo, los sentimientos, el pensamiento, el aprendizaje o la memoria, y segundos cánceres (nuevos tipos de cáncer). Algunos efectos tardíos podrían ser tratados o controlados. Es importante conversar con el médico de su hijo(a) sobre posibles efectos tardíos causados por algunos tratamientos. (Para obtener más información, consultar el sumario del PDQ sobre Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez .)
    Los niños con la forma hereditaria del retinoblastoma son más vulnerables a padecer segundos cánceres. Los niños que han sido sometidos a radioterapia o a ciertos agentes de quimioterapia para el tratamiento del retinoblastoma también son vulnerables a padecer segundos cánceres. Es importante el seguimiento sistemático por parte de profesionales del ámbito de la salud que son expertos en detectar y tratar los efectos tardíos.

    Se utilizan seis tipos de tratamiento estándar:

    Enucleación

    La enucleación consiste en una cirugía para extirpar el ojo y parte del nervio óptico. Se revisará el ojo con un microscopio para determinar si existe algún signo de que el cáncer podría diseminarse a otras partes del cuerpo. Esto se realiza si el tumor es grande y si la posibilidad de salvar la visión es limitada o inexistente. Después de la cirugía, se determinarán las características del paciente para colocar un ojo artificial.

    Radioterapia

    La radioterapia es un tratamiento contra el cáncer que utiliza rayos X de alta energía u otros tipos de radiación para eliminar las células cancerosas. Hay dos tipos de radioterapia. La radioterapia externa utiliza una máquina fuera del cuerpo para enviar radiación hacia el cáncer. La radioterapia interna usa una sustancia radiactiva sellada en agujas, semillas, alambres, placas o catéteres que se colocan directamente dentro del cáncer o cerca de él. La manera en que se administra la radioterapia depende del tipo de cáncer que se está tratando y del estadio en que se encuentra. Los métodos de radioterapia utilizados para el tratamiento del retinoblastoma son los siguientes:
  • Radioterapia de intensidad modulada (RTIM): Tipo de radioterapia tridimensional que utiliza una computadora para tomar fotografías del tamaño y la forma del tumor. Se dirigen rayos delgados de radiación de diferente intensidad (potencia) al tumor desde muchos ángulos. Este tipo de radioterapia produce menos daño al tejido sano cerca del tumor.
  • Radioterapia estereotáctica: Radioterapia que emplea un marco rígido para la cabeza sujetado al cráneo y dirige dosis altas de radiación a los tumores, con lo cual se produce menos daño al tejido sano próximo. Se denomina también radiación estereotáctica con haz externo, radiocirugía estereotáctica y radiocirugía estereotáxica. Este procedimiento no requiere cirugía.
  • Radioterapia con haz de protones: Radioterapia que usa protones fabricados por una máquina especial. Un protón es un tipo de radiación de alta energía que no es un rayo X.
  • Radioterapia de placas: Se colocan semillas radiactivas en un lado de un disco, llamado placa, y se disponen directamente en la pared externa del ojo cerca del tumor. El lado de la placa con las semillas se coloca hacia el globo ocular y se dirige la radiación al tumor. La placa ayuda a proteger contra la radiación a otros tejidos próximos.
  • Crioterapia

    La crioterapia es un tratamiento que usa un instrumento para congelar y destruir tejido anormal, como un carcinoma in situ. Este tipo de tratamiento se denomina también criocirugía.

    Fotocoagulación

    La fotocoagulación es un procedimiento que usa luz láser para destruir vasos sanguíneos en el tumor, lo cual elimina las células tumorales. La fotocoagulación se puede usar en el tratamiento de tumores pequeños. Se denomina también coagulación con luz.

    Termoterapia

    La termoterapia es el uso de calor para destruir células cancerosas. Se administra termoterapia con un haz láser a través de la pupila dilatada, hacia la parte externa del globo ocular o con ecografía, microondas o radiación infrarroja (luz que no se puede ver pero que se siente como calor).

    Quimioterapia

    La quimioterapia es un tratamiento contra el cáncer que utiliza medicamentos para detener el crecimiento de células cancerosas, ya sea eliminándolas o deteniendo su multiplicación. Cuando la quimioterapia se toma por vía oral o se inyecta en una vena o músculo, los medicamentos ingresan al torrente sanguíneo y pueden llegar a las células cancerosas en todo el cuerpo (quimioterapia sistémica). Cuando la quimioterapia se coloca directamente en la columna vertebral, en un órgano (como el ojo) o en una cavidad corporal (como el abdomen), los medicamentos afectan principalmente a las células cancerosas en esas áreas (quimioterapia regional). La manera en que se administra la quimioterapia depende del tipo de cáncer que se está tratando y del estadio en que se encuentra.
    En el tratamiento del retinoblastoma se usa una forma de quimioterapia llamada quimiorreducción. La quimiorreducción reduce el tamaño del tumor de manera que pueda tratarse con tratamiento local (como radioterapia, crioterapia, fotocoagulación o termoterapia).
    Fuente: Provisu look Cancer Treatment Information by Disease (dana-farber.org)

El diario vivir de la enfermedad

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    Una vez realizados los diferentes tratamientos y estabilizado el tumor se aconsejan revisiones periódicas, inicialmente muy frecuentes. Es importante hacer un seguimiento a largo plazo de estos pacientes. Por otra parte deben examinarse los hermanos y hermanas de los pacientes y es aconsejable un estudio y asesoramiento genético para determinar el riesgo de desarrollar la enfermedad.
    Fuente: Provisu look Dr. Jaume Català. Oftalmólogo - Retinólogo - Retinoblastoma (jaumecatala.com)

Imágenes

Fuente: Provisu look Dr. Jaume Català. Oftalmólogo - Retinólogo - Retinoblastoma (jaumecatala.com)


Fuente: Provisu look EDUCOMPUTACION::.Portal Educativo - Chile - Enfermedades geneticas (educomputacion.cl)


Retinoblastoma. Tumor en el ojo.

Artículos Científicos (selección para profesionales de la salud)

Asociaciones

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    Para obtener más información, las personas que residen en los Estados Unidos pueden llamar gratuitamente al Servicio de Información del Instituto Nacional del Cáncer (NCI, siglas en inglés) 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237); de lunes a viernes de 9:00 a.m. a 4:30 p.m. Las personas sordas o con dificultad para escuchar que tienen equipo de TTY, pueden llamar al 1-800-332-8615. La llamada es gratis y un especialista en información sobre el cáncer estará disponible para responder sus preguntas.

    Organizaciones y Páginas de Internet

    La página de Internet del Instituto Nacional del cáncer, (Http: //cancer.gov) provee acceso en línea a información sobre el cáncer, ensayos clínicos, otras páginas de internet y organizaciones que ofrecen servicios de apoyo y recursos a los pacientes de cáncer y sus familiares. Hay muchos lugares donde las personas pueden conseguir información sobre servicios y tratamientos para el cáncer. Generalmente los hospitales de su ciudad pueden orientarlo sobre agencias locales o regionales que ofrecen información sobre ayuda financiera, transporte de ida y vuelta al hospital para recibir tratamiento, cómo recibir atención a domicilio, y cómo afrontar otros problemas relacionados con el cáncer y su tratamiento.

    Publicaciones

    El Instituto Nacional del Cáncer, distribuye material educativo para información de los pacientes, profesionales de la salud y el público en general. Estas publicaciones describen los diferentes tipos de cáncer y sus respectivos tratamientos así como pautas para sobrellevar el cáncer e información sobre ensayos clínicos. Algunas publicaciones proveen información sobre las diferentes pruebas de detección del cáncer, sus causas y como prevenirlo además de estadísticas e información sobre las investigaciones científicas llevadas a cabo en el Instituto Nacional del Cáncer. Estas publicaciones del NCI, sobre estos y otros temas, pueden solicitarse o imprimirse directamente a través del Servicio de Localización de Publicaciones del NCI (Http: //cissecure.nci.nih.gov/ncipubs). También se pueden solicitar por teléfono llamando gratuitamente al Servicio de Información del Cáncer al 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237), TTY al 1-800-332-8615.

    Ayuda Personal

    El servicio de "LiveHelp", Ayuda Personal del NCI, es un programa disponible en varias de las páginas de Internet del Instituto, que provee a los usuarios la oportunidad de conversar en vivo con un especialista en información del cáncer. Este servicio está disponible de lunes a viernes de 9:00 a.m. a 7:30 p.m., hora del este. Los especialistas en información pueden ayudar a los usuarios a encontrar información en las páginas de Internet del NCI, y responder sus preguntas sobre el cáncer.

    Escríbanos

    Si necesita más información sobre el NCI, por favor escríbanos a esta dirección:

    National Cancer Institute
    Office of Communications
    31 Center Drive, MSC 2580
    Bethesda, MD 20892-2580
    Fuente: Provisu look Retinoblastoma (meb.uni-bonn.de)

Información para especialistas

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    "Retinoblastoma" is redistributed by University of Bonn, Medical Center

    Retinoblastoma

    208/00993


    CancerMail del Instituto Nacional del Cáncer

    Información del PDQ para profesionales de la salud

    Importante: La presente información está dirigida principalmente al personal médico y otros profesionales de la salud. Si usted tiene alguna pregunta relacionada al tema, puede preguntarle a su médico, comunicarse con el Servicio de Información del Cáncer al 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237)


    INFORMACION GENERAL

    Este sumario informativo sobre el tratamiento del retinoblastoma, es un compendio que abarca tanto su pronóstico y diagnóstico como su clasificación y tratamiento. El Instituto Nacional del Cáncer creó la base de datos PDQ para facilitar el acceso a la información sobre nuevos tratamientos y su utilización en el cuidado de los pacientes. Aquí se incluye bibliografías e informaciones provenientes de las más recientes publicaciones de la literatura especializada después de haber sido revisadas por especialistas en oncología pediátrica.

    El cáncer en niños y adolescentes es poco común. Los niños y adolescentes que padezcan cáncer deben ser enviados a centros médicos que cuenten con un equipo multidisciplinario de especialistas en esta enfermedad con experiencia en el tratamiento de los tipos de cáncer que aparecen en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorporará las habilidades del médico de atención primaria, un oftalmólogo con vasta experiencia en el tratamiento de niños con retinoblastoma, subespecialistas en cirugía pediátrica, radiooncólogos, oncólogos/hematólogos pediátricos, especialistas en rehabilitación, enfermeras pediátricas especializadas y trabajadores sociales, entre otros, con el fin de garantizar que los pacientes reciban un tratamiento, un apoyo terapéutico y una rehabilitación con los que logren una supervivencia y una calidad de vida óptimas. Las pautas para los centros de cáncer pediátrico y su función en el tratamiento de los niños con cáncer han sido delineadas por la Asociación Americana de Pediatría.[1] En estos centros pediátricos, se llevan a cabo pruebas clínicas para la mayoría de los tipos de cáncer que afectan a niños y adolescentes, y la mayor parte de los pacientes y sus familias reciben ofertas para ser incluidos en estas pruebas. Las pruebas clínicas para los niños y adolescentes con cáncer suelen diseñarse con el fin de comparar terapias potencialmente mejores con las que se aceptan como estándar en ese momento. Casi todo el progreso en la identificación de terapias curativas para el cáncer infantil se ha logrado en pruebas clínicas. Si necesita información sobre pruebas clínicas en curso del NCI, estas están disponibles en (Http: //cancer.gov/clinical_trials/).

    El retinoblastoma es un tumor relativamente poco común en la niñez que aparece en la retina, y representa alrededor del 3% de los cánceres que surgen entre los niños menores de 15 años de edad.[2] Se estima que la incidencia anual es de alrededor de 4 casos por cada millón de niños. Aunque puede ocurrir a cualquier edad, se presenta con mayor frecuencia en preescolares con un 95% de los casos diagnosticados antes de la edad de los 5 años. La presentación y el curso clínico en los pacientes mayores de 5 años de edad pueden diferir de los de pacientes más jóvenes.[3] El tumor puede ser unilateral (75%) o bilateral (25%). El retinoblastoma se limita generalmente al ojo y, como resultado, 90% de los niños con retinoblastoma tienen una tasa de supervivencia de 5 años que sobrepasa el 90%.

    El retinoblastoma es un tumor que se presenta como línea germinal (40%) o esporádico (60%). La enfermedad germinolineal comprende aquellos pacientes con un historial familiar con individuos positivos a esta enfermedad. (enfermedad hereditaria) y aquellos pacientes que han heredado una mutación germinolineal de uno de los padres no afectados. Las supresiones o mutaciones del gen del "retinoblastoma" en la banda 14q del cromosoma 13 están altamente relacionadas a la predisposición del retinoblastoma.

    El retinoblastoma germinolineal podría manifestarse como enfermedad unilateral o bilateral. Generalmente la enfermedad unilateral es esporádica, mientras que toda la enfermedad bilateral es germinolineal. Los tumores germinolineal tienden a presentarse a una edad más temprana que los tumores esporádicos. Los tumores unilaterales en niños pequeños tienen más probabilidad de tener mutaciones germinolineal, mientras que los niños mayores tienen mayor probabilidad de tener tumores esporádicos.[4] Los tumores unilaterales en los niños más jóvenes, presentan menos anormalidades genéticas que los niños mayores.[5] Los niños que padecen del tipo germinolineal (historia familiar positiva o retinoblastoma bilateral o ambos, o mutaciones en el gen RB)que tienen un examen normal en al menos uno de los ojos al momento de la presentación inicial, necesitan ser revisados con frecuencia en busca de la aparición de nuevos tumores de retinoblastomas. Se recomienda que sean examinados cada 2 a 4 meses por al menos 28 meses.[6] Después del tratamiento, los pacientes requieren de una vigilancia cuidadosa hasta cumplir los 7 años de edad.[7]

    El retinoblastoma trilateral es un síndrome bien reconocido que consiste en retinoblastoma germinolineal unilateral o bilateral asociado a un tumor neuroblástico intracranial. Se ha observado que entre el 5% y el 15% de los niños ya sea con retinoblastoma familiar, multifocal, o bilateral podrían desarrollar de igual manera, un tumor neuroblástico intracraneal.[8] Los niños con retinoblastoma germinolineal, tienen particularmente una alta incidencia de retinoblastoma trilateral, el cual es casi siempre mortal. También se ha descubierto que los pacientes que son asintomáticos al momento de ser diagnosticado con tumor intracraneal, gozan de una mejor supervivencia en sentido general, que aquellos pacientes sintomáticos.[8] los exámenes de detección mediante neuroimagenología podrían mejorar la tasa de curación si los casos de retinoblastomas trilateral se detectan durante el primer año después del diagnóstico. Se ha recomendado que los niños con retinoblastoma germinolineal se les practique un examen de detección en el que se use resonancia magnética de imaginería cada tres meses durante el primer año después del diagnóstico, y al menos dos veces por año durante los tres años siguientes.[9]

    Los pacientes con retinoblastoma germinolineal, tienen una marcada frecuencia en el aumento de neoplasmas de malignidades secundarias (SMN, por sus siglas en inglés).[10] La incidencia cumulativa es de alrededor de un 26% +/- 10%. Dentro de los no irradiados y 58% +/- 10% en los pacientes irradiados por 50 años después de un diagnóstico de retinoblastoma. A una tasa de alrededor del 1% por año.[11] La mayoría de los SMN en cánceres fueron osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, o melanomas. El efecto carcinogénico de la radiación aumenta con la dosis. En los pacientes irradiados, dos tercios de los cánceres secundarios ocurren dentro del tejido irradiado y un tercio fuera del campo de radiación.[11] El riesgo de SMN en el campo de radiación depende grandemente de la edad del paciente al momento de aplicar radiación de haz externo. Este riesgo podría ser menor en aquellos pacientes mayores de 12 meses de edad.[7,12] Las malignidades secundarias deben ser tratadas con intención curativa.[13] Aquellos que sobreviven a un SMN, corren un mayor riesgo de desarrollar malignidades secundarias adicionales, a una tasa de alrededor del 2% por año[14] No existe un aumento claro en las malignidades secundarias en aquellos pacientes con retinoblastoma esporádico más allá del relacionado con el tratamiento.[11,15]

    La consejería de tipo genético debe ser una parte integral de la terapia del paciente con retinoblastoma, ya sea unilateral o bilateral. Sin embargo, este tipo de consejería no siempre es específica. Aquellas familias con retinoblastoma podrían tener un precursor con mutagenesidad embriónica que causa mosaisismo genético de gametos. [16] Una porción significante (10%-18%) de niños con retinoblastoma tiene mosaisismo genético somático, [17,18] logrando hacer la historia genética algo más complejo y contribuir a la dificultad de la consejería genética. Todos los hermanos de pacientes con retinoblastoma deberán ser examinados periódicamente, y algunos estudios sugieren que el análisis de polimorfismo del ADN puede emplearse para predecir qué personas están en riesgo y que se justifica que estén en estrecha observación. A veces se observan anormalidades citogenéticas (por ejemplo, supresión en el brazo largo del cromosoma 13).[19] Existen servicios clínicos de laboratorio disponibles para realizar pruebas genéticas de parientes de pacientes con retinoblastoma para determinar el riesgo de susceptibilidad hereditaria a la enfermedad. A pesar de encontrarse confinado a la investigación, la secuencia "exón a exón" del gen RB1 demuestra mutación germinolineal en 90% de los pacientes con retinoblastoma.[20,21]

    El tipo de tratamiento requerido depende tanto del grado de la enfermedad dentro del ojo, como de si la enfermedad se ha diseminado más allá del ojo, ya sea al cerebro o al resto del cuerpo.[22] No se indican las biopsias rutinarias de médula ósea y punciones lumbares, excepto en situaciones donde existe un alto nivel de suspicacia de que el tumor se halla extendido más allá del globo ocular.[23,24] un ejemplo serían aquellos pacientes con un CBC o conteo anormal de células sanguíneas, o aquellos con tumores que se extienden más allá de la lámina cribosa en un examen oftalmológico.

    La mayoría de los pacientes con retinoblastoma tiene extensa enfermedad dentro del ojo al momento del diagnóstico con tumores masivos que afectan más de la mitad de la retina, tumores múltiples que afectan difusamente la retina, o impregnación obvia del humor vítreo. Las metas de la terapia tienen dos aspectos: curar la enfermedad y preservar tanta visión como sea posible.

    Texto completo disponible en: http://www.meb.uni-bonn.de/cancernet/spanish/100993.html
    Fuente: Provisu look Retinoblastoma (meb.uni-bonn.de)

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Última modificación: Jul 2010
Creación: Apr 2009