Generalidades/Definición
Causas
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La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno. La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Fuente:  Ataxia-telangiectasia: MedlinePlus enciclopedia mÃdica (nlm.nih.gov)
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La ataxia-telangectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATm), de transmisión autosómica recesiva, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22-23). El gen afectado codifica una enzima del tipo fosfatidilinositol quinasa tipo 3 implicada en el control del ciclo celular. La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento.
Fuente: ATAXIA TELANGIECTASIA (ataxiatelangiectasia.es)
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Epidemiología
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La Ataxia Telangiectasia no tiene aspectos raciales, económicos, geográficos, ni barreras de educación. Ambos, varones y hembras son afectados por igual. Los epidemiologistas estiman que la frecuencia de A-T está en una gama entre 1 por 40.000 nacimientos y 1 por 100.000 nacimientos. Pero se cree que nunca serán diagnosticados tantos niños con A-T como existen, particularmente no lo serán quienes mueren a una edad muy joven. Por consiguiente, realmente esta enfermedad puede ser mucho más corriente.
Fuente: Qué es la Ataxia Telangiectasia? (ataxias.atar.org.ar)
Síntomas
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Los niños con A-T parecen normales en el nacimiento, y las primeras señales de la enfermedad generalmente aparecen durante el segundo año de vida. Estas primeras señales normalmente son un "tambaleo" o falta de equilibrio y deterioro en el habla causado por la "ataxia", la cual conlleva una pérdida del control muscular. El inicio de esta ataxia marca el comienzo de la degeneración progresiva de una parte del cerebro, conocida como cerebelo, que gradualmente lleva a una pérdida general del control muscular, y en el futuro confina al paciente a una silla de ruedas. Debido al empeoramiento de la ataxia, los niños con A-T pierden su habilidad para escribir, y el habla también se retrasa y deteriora. En el futuro, leer se torna imposible porque los movimientos del ojo se vuelven difíciles de controlar. Poco después del inicio de la ataxia, normalmente el paciente muestra otra característica clínica de A-T: "telangiectasias", o las "telarañas" rojas de diminutas venas que aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y en las mejillas expuestas a la luz solar. Aunque estas telangiectasias son inofensivas, su sola aparición junto con la ataxia es lo que llevó a nominar a esta enfermedad como "Ataxia Telangiectasia".
Fuente: Qué es la Ataxia Telangiectasia? (ataxias.atar.org.ar)
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Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia - marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
- marcha espasmódica
- marcha inestable
- Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
- Retraso para caminar
- Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
- Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
- Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
- Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
- Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
- Encanecimiento prematuro
- Convulsiones
- Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
- Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)
Fuente: Ataxia-telangiectasia: MedlinePlus enciclopedia mÃdica (nlm.nih.gov)
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Complicaciones
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Inmunodeficiencia primaria, tanto humoral como celular e hipoplasia del timo, que resultan en una mayor susceptibilidad a infecciones en vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares). - Predisposición a tumores, especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
- Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
- Resistencia a la inhibición en la síntesis de DNA por la radiación.
- Dificultad progresiva en el habla
- Translocaciones cromosómicas, implican casi exclusivamente a los cromosomas 7 y 14.
- Envejecimiento prematuro
- Problemas endocrinos (diabetes).
Fuente: ATAXIA TELANGIECTASIA (ataxiatelangiectasia.es)
Diagnóstico
Tratamiento
El diario vivir de la enfermedad
Artículos Científicos (selección para profesionales de la salud)
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Martínez Grau I, Vargas Díaz J. Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia. Reporte de un caso. Inmunología. Enero-Marzo 2009; 28(1):12-18. Disponible en: http://revista.inmunologia.org/Upload/Articles/8/1/817.pdf Delfino M, Bruzzone R, Rey A, Delfino A, Pírez MC. Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar). Caso Clínico. Arch Pediatr Urug. 2006; 77(2): 154-158. Disponible en: http://www.sup.org.uy/Archivos/adp77-2/pdf/adp77-2_12.pdf
Fuente: (sup.org.uy)
Asociaciones
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Argentina: - Asociación civil de ATaxias de ARgentina -- http://www.atar.org.ar/
- Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria -- http://www.aapidp.com.ar/
- Australia:
- BrAshA-T Ataxia-Telangiectasia -- http://www.brashat.org.au
- Brasil:
- Associaçao Braseileira de Ataxias Hereditarias e Adquiridas -- http://www.abahe.org/
- Blog Ataxia Brasil -- http://ataxiabrasil.blogspot.com
- ABRI - Associação Brasileira de Imunodeficiência -- http://www.abri.com.br/
- Grupo de Estudo de Imunopediatria -- http://www.imunopediatria.org.br [Ataxia Telangiectasia - Livro para Famílias e Portadores(portugués) -- http://www.imunopediatria.org.br/pac_livro.php]
- Chile:
- Ataxias en Chile -- http://www.ataxchile.cl
- España:
- FEDAES -- http://www.fedaes.org
- Hispataxia -- http://www.hispataxia.es
- Ataxia y Atáxicos (Web) -- http://www.ataxia-y-ataxicos.es | (Blog) http://www.ataxia-y-ataxicos.blogspot.com
- Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios -- http://www.aedip.com
- Estados Unidos:
- A-T Children's Project -- http://www.communityatcp.org/
- A-T Ease Foundation -- http://www.ateasefoundation.org
- Immune Deficiency Foundation -- http://www.primaryimmune.org/
Manual del Paciente y la Familia. 3 Ed. -- http://www.primaryimmune.org/publications/book_pats/book_pats_esp.htm [Capítulo 11 Ataxia Telangiectasia (en español) -- http://www.primaryimmune.org/publications/book_pats/esp_ch11.pdf] - Europa:
- European Society for Immundeficiencies -- http://www.esid.org
- Francia:
- Association Pour la Recherche sur l'A-T (Ataxie Télangiectasie) -- http://asso.orpha.net/APRAT/APRAT.html
- Holanda:
- Stichting A-T -- http://www.stichting-at.org/
- Israel:
- The Association for Fighting A-T Disease -- http://www.a-t.org.il
- Italia:
- Gli Amici di Valentina -- http://www.atassia-teleangiectasia.it
- Reino Unido:
- The Ataxia-Telangiectasia Society -- http://www.atsociety.org.uk/
- Uruguay:
- Ataxia en Uruguay -- http://www.ataxiauruguay.com.uy/
- International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (dispone de información en Español) -- http://www.ipopi.org/
Fuente: ATAXIA TELANGIECTASIA (ataxiatelangiectasia.es)
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Información para especialistas
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ATAXIA-TELANGIECTASIA Un trastorno multisistémico progresivo autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasia de la conjuntiva y la piel, infecciones sinopulmonares recurrentes e inmunodeficiencia variable. El comienzo de los síntomas neurológicos y de la inmunodeficiencia son variables. La ataxia suele aparecer cuando el niño comienza a caminar, pero puede retrasarse hasta los 4 años. Su progresión conduce a una incapacidad grave. El habla se hace confusa, se producen movimientos coreoatetósicos y oftalmoplejía y la debilidad muscular suele progresar hacia la atrofia muscular. Puede aparecer retraso mental progresivo. Las telangiectasias aparecen entre los 1 y 6 años de edad, sobre todo en la conjuntiva bulbar, los pabellones auriculares, las fosas antecubitales y poplíteas y las zonas laterales de la nariz. Las infecciones sinopulmonares recurrentes, debido a déficit inmunitarios, provocan neumonía recurrente, bronquiectasias y enfermedad pulmonar obstructiva crónica y restrictiva. Pueden aparecer anomalías endocrinas, incluida una disgenesia gonadal, atrofia testicular y una forma inusual de diabetes mellitus caracterizada por una hiperglucemia marcada, resistencia a la cetosis y una respuesta marcada de la insulina plasmática a la glucosa o a la tolbutamida. El trastorno se asocia con un alto grado de neoplasias malignas (especialmente leucemia, cáncer gástrico y tumores cerebrales) y un aumento de roturas cromosómicas, probablemente indicativo de un defecto en la reparación del ADN. Se han identificado anomalías genéticas. Los pacientes a menudo carecen de IgA e IgE y tienen anergia cutánea y un defecto inmunitario celular progresivo. La A2-fetoproteína sérica suele estar elevada. Tratamiento El tratamiento de la inmunodeficiencia con antibióticos o IG tiene cierto valor, pero no es un tratamiento eficaz para las anomalías del SNC. De este modo, la evolución es la de un deterioro neurológico progresivo con coreoatetosis, debilidad muscular, demencia y muerte, habitualmente hacia los 30 años de edad.
Fuente: Manual Merck de Informacion MÃdica (msd.com.mx)
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