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Coloboma

Generalidades/Definición
  • Escuchar / Parar:
    Es un defecto congénito (presente desde el nacimiento) del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura.

    Los colobomas del iris pueden aparecer como un orificio redondo y negro localizado dentro o al lado del iris (porción coloreada del ojo). También pueden aparecer como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris.
    Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen fantasma, visión borrosa o disminución de la agudeza visual.

    El coloboma puede estar asociado con condiciones hereditarias, trauma del ojo o cirugía del ojo. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico.
    Fuente: MedlinePlus Enciclopedia MÃdica: Coloboma del iris (nlm.nih.gov)

Causas

  • Escuchar / Parar:
    A medida que se forma el ojo en el bebé en desarrollo, hay una fisura que permite la nutrición del ojo. Esa fisura suele cerrarse antes del nacimiento del bebé. El coloboma ocurre cuando la fisura no se cierra correctamente.

    El coloboma puede ser el único defecto congénito que tiene un niño, pero también puede ocurrir junto con otros defectos congénitos como parte de un síndrome (un conjunto de hallazgos). La forma en que se hereda un síndrome en la familia es específica de cada síndrome. Un asesor en genética o un genetista puede ayudarle a determinar los riesgos para su familia y su situación.
    Fuente: (vahealth.org)

Epidemiología

Prevención

Síntomas

  • Escuchar / Parar:
    Los colobomas del iris pueden aparecer como un orificio redondo y negro localizado dentro o al lado del iris (porción coloreada del ojo). También pueden aparecer como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris.
    Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen fantasma, visión borrosa o disminución de la agudeza visual.
    Fuente: Coloboma - Wikipedia, la enciclopedia libre (es.wikipedia.org)

Complicaciones

  • Escuchar / Parar:
    Los niños con coloboma pueden tener afecciones de la vista, según el punto donde esté localizada la fisura. Las afecciones de la vista pueden variar de leves a graves. Un niño con coloboma también puede tener otros trastornos de salud.
    Fuente: (vahealth.org)

Tratamiento

  • Escuchar / Parar:
    Un niño con coloboma podrá ser atendido por un oftalmólogo (médico especializado en el cuidado de los ojos). Quizá no se sepa el grado de afección de la vista del niño hasta que crezca porque es difícil determinar qué tan bien ve un bebé.
    Todo depende de dónde se encuentra el coloboma y de la visión que tenga el niño
    Fuente: PREVENIR LA CEGUERA: COLOBOMA (prevenirlaceguera.blogspot.com)

Imágenes

Fuente: MedlinePlus Enciclopedia MÃdica: Coloboma del iris (nlm.nih.gov)


El coloboma es un defecto en el iris del ojo, el cual se ve como una muesca negra de profundidad variable en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular. El coloboma puede estar relacionado con condiciones hereditarias, trauma al ojo o cirugía ocular.

Fuente: MedlinePlus Enciclopedia MÃdica: Coloboma del iris (nlm.nih.gov)


El ojo de gato es un tipo de coloboma, el cual es el nombre que recibe cualquier defecto del iris que permita el paso de luz al ojo por otra vía diferente a la pupila. Es posible que un orificio o hendidura adicional esté presente desde el nacimiento, pero puede ser producto de un trauma. Los colobomas también pueden aparecer en el párpado, siendo un defecto que interrumpe el borde de éste.

Artículos Científicos (selección para profesionales de la salud)

  • Escuchar / Parar:
    Asensio Sánchez VM, Corral Azor A, Bartolomé Aragón A, Paz García M. de. Síndrome renal-coloboma. Arch Soc Esp Oftalmol [revista en la Internet]. 2002 Nov [citado 2010 Ago 11] ; 77(11): 635-637. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912002001100009&lng=es. doi: 10.4321/S0365-66912002001100009.

    Resumen Caso Clínico: Describimos el caso de una mujer con foseta papilar y una hipolasia renal bilateral, como síndrome papilorrenal. El análisis del DNA para las mutaciones del PAX2 determinó una mutación heterocigota (nucleótido 619 del exon 9). Un tío y un primo carnal eran portadores de la misma mutación en el PAX2.
    Discusión: La asociación de colobomas del nervio óptico y anomalías renales forman parte de un síndrome autosómico dominante por mutaciones en el gen PAX2. La expresión de la enfermedad oftalmológica y renal es muy variable; los oftalmólogos deben chequear la función renal cuando un coloboma sea detectado.
    Fuente: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología - Síndrome renal-coloboma (scielo.isciii.es)

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Última modificación: Aug 2010
Creación: Jul 2009