Généralités/Définitions
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La plus grave des rétinites est la rétinite pigmentaire (RP). La rétinite pigmentaire est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires de l'oeil. Les troubles affectent la rétine. Dans la rétinite pigmentaire, la perte de vue est graduelle et progressive. On sait qu'il existe de nombreuses insuffisances héréditaires qui peuvent être responsables de la rétinite pigmentaire. Dans tous les cas, la capacité de la rétine à répondre à la lumière est affectée. Le problème peut se situer à n'importe quel endroit de la rétine, les cônes ou les bâtonnets, l'épithélium pigmentaire ou les systèmes très complexes de cellules qui convoient l'information des photorécepteurs jusqu'au nerf optique.
Source: La Rétinite pigmentaire (faf.asso.fr)
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Les rétinopathies pigmentaires (RP) sont des maladies génétiques s'attaquant progressivement aux cellules photoréceptrices de la rétine et conduisant petit à petit à la cécité. Trente cinq mille personnes en sont atteintes en France, et environ quatre cent mille en Europe. Seul espoir de guérison, la Recherche qui a fait de formidables progrès en quinze ans. A l'origine de la maladie, un dysfonctionnement de la rétine provoqué par l'altération d'un gène. Les chercheurs en biologie moléculaire localisent les gènes responsables afin de mettre au point un traitement permettant de suppléer leurs déficiences. En 1984, le premier gène responsable de rétinopathie a été isolé. Ils sont plus de cent aujourdhui.
Source: Rétinite Pigmentaire (irrpasso.free.fr)
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Fréquence
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- L'hérédité dominante : Ce modèle d'hérédité est reconnu lorsque l'on sait que la RP existe dans une famille et qu'elle affecte aussi bien les hommes que les femmes. La probabilité pour un enfant d'hériter de la maladie s'il a un parent atteint est exactement de 50 %.
- L'hérédité récessive : Dans ce modèle, il n'existe pas, en principe, d'historique de la maladie dans la famille. Mais les deux parents sont des porteurs sains, c'est-à-dire ne présentant pas de symptôme. Dans ce cas, leur enfant a 25 % de risques de développer une rétinite pigmentaire.
- L'hérédité liée au chromosome X : Il s'agit là d'un modèle d'hérédité qui ne touche que les enfants mâles. Mais les femmes peuvent être porteuses saines. Cela peut provoquer des formes très compliquées d'hérédité. Par exemple, un homme qui est atteint par la forme X de RP peut avoir un fils qui ne développe pas de RP mais ses filles peuvent être porteuses et avoir elles-mêmes des fils qui auront 50 % de risque de développer la maladie et des filles qui, à 50 %, seront des porteuses saines. D'où la difficulté d'un diagnostic qui oblige à remonter plusieurs générations.
Source: La Rétinite pigmentaire (faf.asso.fr)
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Symptômes
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Le premier symptôme, le plus commun, est la difficulté de voir avec une lumière faible. Le second est le rétrécissement du champ visuel : la vision sur le côté ainsi qu'en haut et en bas est perdue. On fait souvent référence à la vision à travers un tunnel. Cela signifie que les bâtonnets ont été détériorés les premiers. Parfois, c'est la vision centrale qui est perdue la première. Cela indique que les cônes sont atteints. Les premiers signes qui apparaissent sont la difficulté à lire ou à effectuer un travail minutieux. Toutes les attaques de rétinite pigmentaire sont progressives mais la rapidité de détérioration varie d'une personne à l'autre. Dans beaucoup de cas de rétinite pigmentaire, l'éblouissement par une lumière intense est un problème qui s'accroît avec la maladie bien que certaines personnes n'en souffrent pas avant un stade très avancé de leur infirmité.
Source: La Rétinite pigmentaire (faf.asso.fr)
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les premiers symptômes sont le plus souvent l'héméralopie et un rétrécissement du champ visuel. Dans 15 % des cas, la maladie débute toutefois par une dégradation du champ visuel central, ce que l'on nomme scotome central.
Source: Rétinite Pigmentaire (irrpasso.free.fr)
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Diagnostic
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La RP qui provoque une perte de la vision centrale peut être détectée à la lecture d'une simple carte test. En revanche, une perte de vision périphérique n'est pas aussi évidente à repérer. Une personne atteinte peut continuer à lire une carte d'opticien pendant des années avant qu'on ne se rende compte de la maladie. Un examen de l'intérieur de l'oeil avec un ophtalmoscolpe sera plus efficace. Le médecin apercevra alors dans la partie atteinte du fond de l'oeil des taches de pigment noir ou brun. D'autres tests permettent de mesurer l'étendue du champ visuel et la capacité d'adaptation à de faibles taux de luminosité.
Source: La Rétinite pigmentaire (faf.asso.fr)
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Pour qu'un diagnostic de RP puisse être établi, il est indispensable de procéder, en plus des tests ophtalmologiques habituels, aux examens ci-après : Erg - Electrorétinogramme, Mesure du champ visuel au moyen du périmètre de Goldmann, Adaptation de la clarté à l'obscurité, En cas de scotome central : angiographie par fluor. Ce même principe est valable pour différencier de la RP, les dégénérescences juvéniles de la macula ou pour émettre des pronostics sur leur évolution. En règle générale, la RP est diagnostiquée chez un patient entre l'âge de 18 et 30 ans et les problèmes s'aggravent entre 40 et 50 ans. Toutefois, il n'est pas possible de prévoir l'évolution de la maladie. Une des caractéristiques de cette affection est l'alternance de longues phases de stagnation et de dégradation rapide.
Source: Rétinite Pigmentaire (irrpasso.free.fr)
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Traitement
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Actuellement il n'y a pas de traitement, mais on pense que l'on pourra dans l'avenir envisager des options thérapeutiques comme une thérapie génique ou une greffe de rétine. On conseille le port de verres teintés pour lutter contre le soleil, Il semble en effet que certaines de ces pathologies soient aggravées par la lumière solaire.
Source: La Rétinite pigmentaire (irrp.asso.fr)
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La coordination de la recherche dans un grand nombre de centres à travers le monde s'est largement accrue depuis vingt ans. Les gènes responsables d'un certain nombre de rétinites pigmentaires ont été localisés et leurs déficiences identifiées. Les scientifiques travaillent sur plusieurs axes de recherche parmi lesquels le développement d'un système permettant l'introduction d'un matériel génétique correcteur dans les cellules malades de l'oeil. Une autre voie est celle de la greffe de photorécepteurs prélevés sur un donneur sain. Il s'agit là d'un acte de microchirurgie à l'échelle de 100 microns. Ces deux voies de recherche en sont encore au stade expérimental mais ouvrent de véritables perspectives de guérison ou en tout cas d'amélioration pour des maladies considérées aujourd'hui comme incurables.
Source: La Rétinite pigmentaire (faf.asso.fr)
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Association(s)
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Retina Suisse : l'association d'entraide de personnes affectées de rétinite pigmentaire (RP), de dégénérescence de la macula, du syndrome d'Usher et d'autres maladies dégénératives de la rétine Retina Suisse - Service de consultation Lausanne
p/a Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Av. de France 15
case postale 133
CH-1000 Lausanne 7
Tel. 021 626 86 52 Retina Suisse - Beratungsstelle Zürich
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005 Zürich
Tel. 044 444 10 77
Source: (retina.ch)
Information aux médecins
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Nouvelles approches thérapeutiques pour les dégénérescences héréditaires de la rétine. Prof. Eberhart Zrenner et Dr. Dorothea Besch, Clinique ophtalmologique universitaire, D-Tübingen. L'année dernière, des chercheurs ont réussi à traiter avec succès des souris ayant un gène RPE65 déficient par l'administration d'un dérivé de vitamine A. Le RPE65 est une protéine spécifiquement responsable du pigment visuel rétinien (RPE), dont on a des raisons de supposer qu'elle joue un rôle important dans le cycle de la vue et dans le métabolisme de la vitamine dans la rétine. De telles études permettent de supposer que l'ingestion quotidienne de vitamine A ou d'isoformes idoines pourrait influencer favorablement l'évolution de la maladie d'une partie des patients RP. Il est toutefois probable que l'on ne peut s'attendre à une telle amélioration pour toutes les formes génétiques de la maladie.
Source: Retina Suisse Journal (retina.ch)
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Grimm C, Wenzel A, Groszer M, Mayser H, Seeliger M, Samardzija M, Bauer C, Gassmann M, Remé CE (2002). HIF-1 - induced erythropoietin in the hypoxic retina protects against light-induced retinal degeneration Nature Medicine, Vol. 8: 718-724. E-Mail: cgrimm@opht.unizh.ch .
Leur recherche s'occupe d'identifier les voies de signalisation qui entraînent l'induction et l'exécution de ce programme apoptotique. Une fois les protéines impliquées connues, des agents appropriés peuvent être recherchés afin de bloquer les voies de signalisation correspondantes. Grâce à notre travail, nous avons trouvé un tel agent dans l'EPO - du moins en ce qui concerne la dégénérescence de la rétine après induction par de la lumière supraliminaire. Etant donné que l'EPO a déjà fait ses preuves cliniques dans d'autres tableaux cliniques (surtout l'anémie) depuis longtemps, le chemin de l'expérience en laboratoire aux essais cliniques réalisés sur des patients atteints d'une affection rétinienne ne serait plus très long. Cependant, il faut souligner que de nombreuses clarifications sont encore nécessaires avant que les premiers essais cliniques ne puissent être réalisés. Par exemple on ne sait pas encore si l'EPO est également en mesure d'assurer un effet protecteur dans les dégénérescences héréditaires de la rétine. Ceci constitue la prochaine étape de l'expérience en laboratoire. Les premières connaissances résultant des expériences en la matière ne sont malheureusement pas encore très encourageantes. En outre, l'EPO possède en plus de l'effet protecteur sur les cellules neuronales également un effet hématopoïétique, ce qui entraîne certains risques lors de l'utilisation non contrôlée. Des efforts sont actuellement réalisés pour séparer les deux effets (protection des neurones et hématopoïèse) par des modifications adéquates de la protéine. Savoir que l'EPO peut protéger les cellules entraîne également une meilleure compréhension des processus cellulaires généraux de la rétine. Ces connaissances fondamentales sont nécessaires pour augmenter les chances de pouvoir identifier bientôt d'autres facteurs qui, soit seuls, soit en association ou en collaboration avec l'EPO, puissent être utilisés à moyen terme comme médicaments éventuels dans les dégénérescences de la rétine.
Source: Recherche fondamentale en neurosciences et des maladies du système nerveux (pfizerforschungspreis.ch)
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