Albinismus, okulokutaner

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Albinismus, okulokutaner

Synonym(e) - Okulokutaner Albinismus - Tyrosinasenegativer Albinismus - Albinismus, tyrosinasenegativer - Albinismus, Gelbtyp

Definition: Heterogene Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen, welche mindestens vier beschriebene Typen umfasst, denen allen eine unterschiedlich ausgeprägte Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen gemein ist. Die beiden häufigsten Formen von okulokutanem Albinismus sind Tyrosinase-positiver und Tyrosinase-negativer Albinismus.

Überbegriff(e)

Siehe auch

  • Hermansky-Pudlak-Syndrom

 

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