Albinismus, okulärer

 

Albinismus, okulärer

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Definition

Albinismus, der das Auge betrifft, während die Pigmentierung von Haut und Haar normal oder nur leicht reduziert ist. Der klassische Typ wird x-chromosomal vererbt (Nettleship-Falls), aber es gibt auch eine autosomal-rezessive Form. Okuläre Störungen können eine reduzierte Pigmentierung der Iris beinhalten sowie Nystagmus, Photophobie, Strabismus und eine verminderte Sehschärfe.

Quelle : HONselect

Der Oberbegriff Albinismus umfasst eine Gruppe von kongenitalen, vererbten Krankheiten, die bei Menschen (und Tieren) auftreten können und sich durch vermindertes oder fehlendes Pigment (Melanin) in Haut, Haar und Augen oder nur in den Augen auszeichnet. Es gibt nicht nur einen, sondern verschiedene Typen von Albinismus, welche unterschiedlich ausgeprägt sind. Auch die genetische Diversität der Weltbevölkerung ist mit ein Grund, weshalb sich die Symptome und die Ausprägung von Albinismus unterschiedlich manifestieren können. Allen Typen von Albinismus ist jedoch ein Mangel oder Fehlen von Pigmenten in verschiedenen Körperbereichen gemein. Albinismus ist ausschliesslich angeboren, das heisst, man kann nicht im Laufe des Lebens plötzlich daran erkranken. Es ist daher wichtig, im Zusammenhang mit Albinismus von einer Anomalie und nicht von einer Krankheit zu sprechen. Okulärer Albinismus Typ 1 (OA1) zeichnet sich durch eine reduzierte oder fehlende Pigmentierung in den Augen aus; er kann jedoch auch zusammen mit einem leichten Pigmentdefizit in Haut und Haar vorkommen. Okulärer Albinismus wird durch Mutationen oder Veränderungen auf dem Gen OA1 (auf dem X-Chromosom) hervorgerufen. Dies führt zu einem veränderten Protein der Melanosom-Membran, was eine Anhäufung von anormal grossen Melanosomen in den Zellen zur Folge hat.

Quellewwwuser.cnb.csic.es

Symptome

Personen mit Albinismus können folgende Sehstörungen aufweisen: fehlende Sehschärfe, eingeschränktes Sehvermögen in der Nacht oder im Halbdunkeln, eingeschränktes räumliches Sehen und Nystagmus. Wie stark das Sehvermögen durch diese Sehstörungen beeinträchtigt wird, variiert je nach Albinismustyp und je nach Person. Personen mit Albinismus können einen habituellen Nystagmus aufweisen. Unter Nystagmus versteht man eine unwillkürliche Bewegung der Augen, die von Aussenstehenden wahrgenommen werden können. Diese Bewegungen erfolgen meistens horizontal, können aber auch vertikal erfolgen. Das Hirn passt sich der unfreiwilligen Augenbewegungen an, so dass die Seheindrücke von Menschen mit Albinismus dennoch statisch sind. Da Menschen mit Albinismus ein eingeschränktes oder fehlendes Binokularsehen (Objekte mit beiden Augen gleichzeitig fixieren und ihre Position im Raum korrekt erkennen) aufweisen und dazu neigen, Objekte nur mit einem Auge zu fixieren und die Augenbewegungen nicht koordinieren können, kann sich bei ihnen ein Strabismus entwickeln. Menschen mit Albinismus können ausserdem Myopie, Hypermetropie und Astigmatismus aufweisen, wobei das Risiko für diese Erkrankungen etwa gleich hoch ist wie bei Personen ohne Albinismus. Tritt eine dieser Augenkrankheiten auf, sollte der Grad und die Art der Beeinträchtigung ermittelt werden, damit danach eine Korrektur mittels Brille oder Kontaktlinsen vorgenommen werden kann.

Quelle : wwwuser.cnb.csic.es

Ursachen

Die häufigste Ursache von okulärem Albinismus ist eine Veränderung des OA1-Gens auf dem X-Chromosom. Diese x-chromosomal vererbte Form von okulärem Albinismus kommt ausschliesslich bei Jungen vor. Das mutierte Gen kann von der Mutter an ihren Sohn vererbt werden. Bekommt eine Frau, die Trägerin des OA1-Gens ist, einen Jungen, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass dieser von okulärem Albinismus betroffen ist. Frauen mit dem OA1-Gen können auf der Netzhaut ein Muster aus pigmentierten und nicht-pigmentierten Flecken aufweisen, leiden jedoch nicht an okulärem Albinismus, da ihr Sehvermögen normal ausgebildet ist. Ein Augenarzt kann ein solches Pigmentmuster auf der Netzhaut einer Frau in 80% der Fällen erkennen. Der X-chromosomal vererbte okuläre Albinismus wird auch Nettleship-Falls-Typ genannt. 

Ein etwas seltenerer Typ von okulärem Albinismus wird autosomal-rezessiv vererbt, das heisst, nur wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen aufweisen und an ihr Kind vererben, kann es beim Kind zur Ausprägung eines okulären Albinismus kommen. Besitzen beide Eltern ein mutiertes Gen, so besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind mit okulärem Albinismus geboren wird. Mädchen und Jungen sind von diesem Albinismustyp gleichermassen betroffen. Neueste Studien zeigen, dass der autosomal-rezessive okuläre Albinismus eine Variante des okulokutanen Albinismus ist. Autosomal-rezessiver okulärer Albinismus kann eine Variante des Tyrosinase (Typ 1) bezogenen oder des P-Gen (Typ 2) bezogenen okulokutanen Albinismus sein.

Quellewww.albinism.org

Komplikationen

Fehlende Pigmentierung in den Augen führt zu verschiedenen Problemen: 

  • Nystagmus Schnelle, unregelmässige Bewegungen der Augen von einer Seite zur anderen.
  • Strabismus Schielen
  • erhöhte Lichtempfindlichkeit

Aufgrund der eingeschränkten Sehschärfe kann es im Alltag zu Schwierigkeiten kommen: In der Schule beispielsweise ist es schwierig, an die Wandtafel sehen zu können (ausser man sitzt sehr nahe an der Tafel). Auch der Sportunterricht kann Probleme bereiten. Zudem ist Autofahren für Menschen mit okulärem Albinismus oft unmöglich.

Die Fovea, der Bereich der Netzhaut, der für die Sehstärke verantwortlich ist, bildet das Hauptproblem beim okulärem Albinismus. Die Fovea wird bei okulärem Albinismus nicht vollständig ausgebildet; wahrscheinlich fehlt es am nötigen Melanin für das Wachstum der Fovea, die normalerweise vor der Geburt ausgebildet wird. Da die Fovea nicht gänzlich entwickelt wird, ist es schwierig, Sehschwächen gänzlich mit einer Brille zu korrigieren.

Quelle : www.albinism.org

Behandlung

Okulärer Albinismus wird mit Sehhilfen behandelt. Wichtig ist auch das Erkunden von einem unbekannten Umfeld, um die Augen zu trainieren. Bei Strabismus kann unter Umständen eine Operation hilfreich sein. Diese führt zwar gewöhnlich nicht zu einer perfekten Koordinierung der Augen, doch kann sie zu einem vergrösserten Gesichtsfeld führen und nicht zuletzt einen wichtigen Beitrag zu einem ästhetischeren Aussehen leisten, was mit einem verbesserten Selbstwertgefühl eines Kindes einhergeht. 

Die Art der Sehhilfe wird auf das Kind abgestimmt. Manche Kinder kommen gut mit gewöhnlichen Brillen zurecht. Für ältere Kinder und für Erwachsene könnten Brillen mit einem kleinen eingebauten Mini-Teleskop hilfreich sein, um zusätzlich zur Nahsicht auch die Fernsicht zu schärfen. Kontaktlinsen können zudem eine zusätzliche Korrektur zu gewöhnlichen Brillen bieten. Auch die emotionale und die soziale Komponente ist sehr wichtig bei der Behandlung von Albinismus. Oft fühlen sich Eltern von Kindern mit okulärem Albinismus frustriert und beschämt; sie stellen den Zustand in Abrede oder tun so, als ob er nicht existieren würde. Dies kann dazu führen, dass Menschen mit Albinismus ein tiefes Selbstwertgefühl entwickeln und Schwierigkeiten im Umgang mit anderen Kindern und im Schulalltag haben.

Es ist wichtig, dass die Eltern von Kindern mit okulärem Albinismus sich ausführlich über die Krankheit und über den Grad der Schwachsichtigkeit ihres Kindes informieren. Die Eltern sollten einen offenen und ehrlichen Umgang pflegen mit ihrem Kind, mit Familienangehörigen und Freunden sowie mit weiteren Kontakt- oder Bezugspersonen des Kindes.

Quellewww.albinism.org


 

 

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