Retinitis pigmentosa

 

Retinitis pigmentosa

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Definition

Die bekannteste Netzhauterkrankung ist die Retinitis Pigmentosa. Es handelt sich hier jedoch nicht um eine einzelne Erkrankung mit typischem Erscheinungsbild, sondern um einen Oberbegriff für eine Gruppe von vererbbaren Netzhauterkrankungen, die durch Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinschränkung charakterisiert sind. Aufgrund des Bekanntheitsgrades firmieren manche Selbsthilfegruppen für stark Sehbehinderte unter diesem Namen, obwohl auch viele Erkrankte mit ganz anders verursachten Sehbehinderungen hier Mitglied sind. Bei der klassischen Retinitis Pigmentosa kommt es zu einem diffusen Zerstörungsprozeß von bestimmten Netzhautschichten. Meist tritt dieser beidseitig auf. Das Alter zum Zeitpunkt des Auftretens, die Geschwindigkeit und das Ausmaß des Sehverlustes, sowie das Vorhandensein von weiteren Begleiterkrankungen ist abhängig vom Vererbungsmodus und läßt sich durch die normale augenärztliche Diagnostik häufig nicht sicher voraussagen. Diese Erkrankung gibt es übrigens auch bei Hunden und auch hier handelt es sich um Defekte im Erbmaterial bzw. den Chromosomen.

Quelle : www.auge-online.de

Erbliche progressive Degeneration des Neuroepithels der Retina, was zu Nachtblindheit und progressiver Einengung des Gesichtsfeldes führt.

QuelleHONselect

Organ

 Retina

Symptome

In der Regel tritt der Sehverlust zuerst in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf. Die Krankheit verschlimmert sich dann zunehmend. Nach einigen Jahren kann der Verlust des Sehvermögens schwerwiegende Ausmasse annehmen. Die Symptome sind unterschiedlich, je nach Art der Zellen der Netzhaut, die betroffen sind. Häufig sind beide Augen in ähnlichem Ausmass von einem Sehverlust betroffen. Die RP ist eine Krankheit, die über viele Jahre langsam fortschreitet und die bei vielen Patienten nicht zu einer vollständigen Erblindung führt. Viele Personen gelten rechtlich als blind, da sie nur noch über ein eingeschränktes Gesichtsfeld im zentralen Bereich (Röhrenblick) verfügen. Das periphere Gesichtsfeld fällt zunehmend aus. Manche Personen verfügen selbst in diesem Zustand noch über hervorragende Sehschärfe im zentralen Sehen. 

Allgemein können folgende Symptome auftreten:

  • Nachtblindheit (häufigstes Symptom)
  • Längere Angewöhnungszeit der Augen bei schwachem Licht
  • Sehschwierigkeiten bei nebligem oder regnerischem Wetter
  • Langsame Anpassung der Augen beim Wechsel von hellem Sonnenlicht zu Innenräumen
  • Einschränkung des peripheren Gesichtsfelds/Verschmälerung des Gesichtsfelds, häufig "Tunnelblick" genannt
  • Störung des Farbsehens, insbesondere bei der Farbe blau
  • Teilweiser oder vollständiger Sehverlust, der häufig schrittweise fortschreitet
  • Störung des Kontrastsehens

Quellewww.doctorsofusc.com

Häufigkeit

Mit einem allgemeinen Risiko von 1:4000 von dieser Erkrankung betroffen zu sein, handelt es sich zwar um eine seltene Erkrankung aber auch nicht so selten, daß sie nicht von Bedeutung wäre. Die Häufigkeit der Retinitis pigmentosa wird auf 1,2 Millionen Fälle weltweit geschätzt. Bisher sind über 45 Gene (Orte auf den Chromosomen) für die Retinitis pigmentosa bekannt.

Quellewww.auge-online.de

Ursachen

Bei der Retinopathia pigmentosa kommt es zum Zugrundegehen der Sinneszellen (Photorezeptoren) an der Netzhaut am Augenhintergrund. Zunächst sind die Stäbchen, die für das Hell-Dunkel-Sehen verantwortlich sind, betroffen, dann die Zapfen, die zur Farbwahrnehmung dienen (Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, klassische Retinopathia pigmentosa). Ebenfalls ist eine spezielle Pigmentzellschicht (Pigmentepithel) der Netzhaut betroffen. Das Geschehen beginnt in den äußeren Netzhautbereichen und schreitet zur Mitte hin fort. Beide Augen sind von der Retinitis pigmentosa betroffen. 

Bei den anderen, seltenen Formen der Erkrankung laufen etwas abgewandelte Mechanismen ab. So sind z. B. bei der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (inverse Retinopathia pigmentosa) zunächst die Zapfen betroffen.

Quellewww.portal-der-augenmedizin.de

Komplikationen

Verlust des zentralen und peripheren Sehens Patienten mit Retinitis pigmentosa bilden häufig frühzeitig Katarakte aus, die jedoch entfernt werden können, wenn sie die Sicht beeinträchtigen. Es gibt zudem viele andere Leiden, die Ähnlichkeiten zur Retinitis pigmentosa aufweisen:

  • Friedreich-Ataxie
  • Laurence-Moon-Syndrom (auch Bardet-Biedl-Syndrom)
  • Mukopolysaccharidose
  • Muskuläre Dystrophie (myotonische Dystrophie)
  • Usher-Syndrom (eine Kombination aus Retinitis pigmentosa und Schwerhörigkeit)

QuelleMedlinePlus

Bilder

  Augenhintergrund eines Patienten mit Retinopathia pigmentosa

Fundi of patient with Refsum disease

QuelleBy see above [CC BY 2.0], via Wikimedia Commons

 

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