Albinismo Ocular

 

Albinismo Ocular

Definición

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen OA1 (situado en el cromosoma X) una proteína asociada a la membrana de los melanosoma cuya función anómala se traduce en el acúmulo de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.

Fuentewwwuser.cnb.csic.es

Síntoma

Las personas albinas pueden presentar las siguientes alteraciones visuales, que incluyen, falta de agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducida, visión estereoscópica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona. 

Las personas albinas pueden presentar habitualmente nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede darse también de tipo vertical. El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que éstos sigan moviéndose la imagen que procesan y "ven" las personas albinas es estática y no presenta movimiento. 

Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio) las personas albinas pueden presentar estrabismo y tender a usar los ojos de forma separada, con movimientos no coordinados. 

Las personas albinas pueden presentar además miopía, hipermetropía o astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de afectación y el uso de las correspondientes gafas con cristales correctores o lentes de contacto.

Fuente : www.zonapediatrica.com

Causa

En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa  a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gene da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. Madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal. Un oftalmólogo puede identificar esta coloración de pigmentación en una mujer en 80% de los casos. El albinismo ocular que viene de la cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.

Un tipo de albinismo ocular menos común muestra un patrón de herencia llamado recesivo autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener este gen. Varones y hembras son afectados igualmente. Si los dos padres tienen este gen, existe una posibilidad de 25% que nazca un bebé con albinismo ocular. Estudios recientes muestran que el albinismo ocular recesivo autosomal es una variación del albinismo oculacutaneo. El color del pelo y de la piel pueden ser más claros que el de los familiares. Este tipo de albinismo puede ser una variación del albinismo relacionado con la tiroxinasa (tipo 1) o el gen P (tipo 2) de albinismo oculacutaneo (vea el boletín informativo de NOAH titulado, "¿Que es el Albinismo?"

Fuente : www.albinism.org

Complicaciones

La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:

  • Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.
  • Nistagmus - movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
  • Estrabismo - descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados ó sin coordinación).
  • Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor.

La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela, como la inhabilidad para leer lo que está escrito en el pizarrón (excepto cuando se esta muy cerca), y dificultad en los deportes. También puede impedir la habilidad de conducir.

La fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, es el problema central en el albinismo ocular. Con albinismo ocular, la fóvea no se desarrolla completamente por la falta del pigmento melanina que es necesario para que los ojos del bebé se desarrolle normalmente antes de nacer.

Fuentewww.albinism.org

Uno de los problemas causados por el albinismo ocular es la disminución de agudeza visual.

El problema central en el albinismo ocular es el área del ojo (fóvea, o área de la retina que da la agudeza visual), que no terminó de formarse durante el embarazo por falta de melanina. Por esta razón el ojo no puede procesar imágenes agudas de luz o brillantes.

Otro problema importante es que los nervios que se tienen detrás del ojo hasta el cerebro no siguen la ruta usual. Presentándose el estrabismo ocular o movimientos involuntarios de los ojos (nistagmus), el iris es rosado y existe una disposición anormal de las fibras nerviosas del nervio óptico a nivel del quiasma óptico. La visión puede variar desde la normalidad hasta la pérdida importante que puede llegar a la ceguera.

Fuentewww.paraqueestesbien.com.mx

Tratamiento

El tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. A veces, una cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos. Sin embargo, una cirugía sí puede aumentar el campo de visión de los ojos cruzados, y hasta puede mejorar la apariencia é imagen y por lo tanto la autoestima del niño.

La clase de ayuda óptica para el niño y adulto es personal. A algunos niños les va bien con lentes regulares. Los lentes con telescopios montados pueden aumentar la visión no solo de cerca sino también de lejos para adultos y niños. También los lentes de contacto a veces proveen corrección adicional que los lentes regulares no permiten.

El ajuste emocional y social también es importante en el tratamiento de albinismo ocular. Frecuentemente, los padres de personas con albinismo ocular se sienten frustrados ó avergonzados por esta condición y tratan de rehusarse a admitirlo y pretenden que no existe. Esta negación puede resultar en una bajo autoestima para la persona con albinismo junto con dificultades en relaciones con otros, y en el funcionamiento en el trabajo y escuela.

Es importante que el padre del niño con albinismo ocular aprenda lo más posible sobre esta condición y sobre la baja visión. Los padres deben ser francos y honestos con sus hijos, familiares, amigos, y otros con quien el niño con baja visión esté en contacto.

Fuentewww.albinism.org

 

 

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