Ataxia Telangiectasia

 

Ataxia Telangiectasia

Definición

La Ataxia Telangiectasia, o "A-T," es una enfermedad progresiva, degenerativa que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo.

Fuenteataxia-y-ataxicos.es

Síntoma

Los niños con A-T parecen normales en el nacimiento, y las primeras señales de la enfermedad generalmente aparecen durante el segundo año de vida. Estas primeras señales normalmente son un "tambaleo" o falta de equilibrio y deterioro en el habla causado por la "ataxia", la cual conlleva una pérdida del control muscular.

El inicio de esta ataxia marca el comienzo de la degeneración progresiva de una parte del cerebro, conocida como cerebelo, que gradualmente lleva a una pérdida general del control muscular, y en el futuro confina al paciente a una silla de ruedas. Debido al empeoramiento de la ataxia, los niños con A-T pierden su habilidad para escribir, y el habla también se retrasa y deteriora. En el futuro, leer se torna imposible porque los movimientos del ojo se vuelven difíciles de controlar.

Poco después del inicio de la ataxia, normalmente el paciente muestra otra característica clínica de A-T: "telangiectasias", o las "telarañas" rojas de diminutas venas que aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y en las mejillas expuestas a la luz solar. Aunque estas telangiectasias son inofensivas, su sola aparición junto con la ataxia es lo que llevó a nominar a esta enfermedad como "Ataxia Telangiectasia".

Fuente: robertexto.com

Los síntomas incluyen:

  • Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia que puede incluir marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
  • Retraso para caminar
  • Decoloración de zonas de piel expuestas a la luz solar
  • Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
  • Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
  • Encanecimiento prematuro
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X 
  • Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes)

Fuentenlm.nih.gov

Frecuencia

La Ataxia Telangiectasia no tiene aspectos raciales, económicos, geográficos, ni barreras de educación. Ambos, varones y hembras son afectados por igual. Los epidemiologistas estiman que la frecuencia de la v está en una gama entre 1 por 40.000 nacimientos y 1 por 100.000 nacimientos. Pero se cree que nunca serán diagnosticados tantos niños con Ataxia Telangiectasia como existen, particularmente no lo serán quienes mueren a una edad muy joven. Por consiguiente, realmente esta enfermedad puede ser mucho más corriente.

Fuenteataxia-y-ataxicos.es

Causa

La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal alrededor del cuerpo, incluso la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Los niños y las niñas resultan afectados por igual.

Fuente: nlm.nih.gov

La ataxia-telangectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATM), de transmisión autosómica recesiva, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22-23).

El gen afectado codifica una enzima del tipo fosfatidilinositol quinasa tipo 3 implicada en el control del ciclo celular.

La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento.

Fuente: aefat.es 

Complicaciones

  • Inmunodeficiencia primaria, tanto humoral como celular e hipoplasia del timo, que resultan en una mayor susceptibilidad a infecciones en vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares).
  • Predisposición a tumores, especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
  • Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
  • Resistencia a la inhibición en la síntesis de DNA por la radiación.
  • Dificultad progresiva en el habla
  • Translocaciones cromosómicas, implican casi exclusivamente a los cromosomas 7 y 14.
  • Envejecimiento prematuro
  • Problemas endocrinos (diabetes).

Fuenteaefat.es

Prevención

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.

Fuente: nlm.nih.gov 

Diagnóstico

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede mostrar signos de:

  • Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo debajo del tamaño normal
  • Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
  • Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
  • Retraso en el desarrollo
  • Cara con apariencia de máscara
  • Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes incluyen:

  • Alfafetoproteína
  • Prueba de detección de células B y T
  • Antígeno carcinoembrionario
  • Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT
  • Examen de tolerancia a la glucosa
  • Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
  • Radiografías para examinar el tamaño del timo

Fuentenlm.nih.gov

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Fuentenlm.nih.gov

Información para profesionales de la salud

ATAXIA-TELANGIECTASIA

Un trastorno multisistémico progresivo autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasia de la conjuntiva y la piel, infecciones sinopulmonares recurrentes e inmunodeficiencia variable.

El comienzo de los síntomas neurológicos y de la inmunodeficiencia son variables. La ataxia suele aparecer cuando el niño comienza a caminar, pero puede retrasarse hasta los 4 años. Su progresión conduce a una incapacidad grave. El habla se hace confusa, se producen movimientos coreoatetósicos y oftalmoplejía y la debilidad muscular suele progresar hacia la atrofia muscular. Puede aparecer retraso mental progresivo. Las telangiectasias aparecen entre los 1 y 6 años de edad, sobre todo en la conjuntiva bulbar, los pabellones auriculares, las fosas antecubitales y poplíteas y las zonas laterales de la nariz. Las infecciones sinopulmonares recurrentes, debido a déficit inmunitarios, provocan neumonía recurrente, bronquiectasias y enfermedad pulmonar obstructiva crónica y restrictiva.

Pueden aparecer anomalías endocrinas, incluida una disgenesia gonadal, atrofia testicular y una forma inusual de diabetes mellitus caracterizada por una hiperglucemia marcada, resistencia a la cetosis y una respuesta marcada de la insulina plasmática a la glucosa o a la tolbutamida.

El trastorno se asocia con un alto grado de neoplasias malignas (especialmente leucemia, cáncer gástrico y tumores cerebrales) y un aumento de roturas cromosómicas, probablemente indicativo de un defecto en la reparación del ADN. Se han identificado anomalías genéticas. Los pacientes a menudo carecen de IgA e IgE y tienen anergia cutánea y un defecto inmunitario celular progresivo. La a2-fetoproteína sérica suele estar elevada.

Fuentemonografias.com

 

 

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