Retinitis Pigmentosa / Retinosis Pigmentaria

 

Retinitis Pigmentosa / Retinosis Pigmentaria

Definición

Las retinopatías pigmentarias representan un grupo de enfermedades genéticas, caracterizadas por la pérdida progresiva de fotorreceptores y la disfunción del epitelio pigmentario, asociada a depósitos visibles de pigmento en el fondo del ojo.

Fuente : SNOF

Órgano

Retina 

Síntoma

  • Hemeralopía (mala visión en condiciones de poca luz).
  • Dificultades para adaptarse a la oscuridad.
  • Disminución progresiva del campo visual estrechamiento, impresión de "visión en túnel", alteración de la visión periférica.
  • Discromatopsia a veces asociada (falta de visión de los colores, especialmente el amarillo y el azul).
  • Algunas veces puede aparecer fotofobia (sensibilidad a la luz).
  • En las últimas etapas, la visión central se ve afectada.

Frecuencia

Es una rara enfermedad que afecta a aproximadamente a 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos.

Fuentewww.nlm.nih.gov

Causa

La retinitis pigmentaria es una enfermedad genética causada por la alteración de los genes implicados en el funcionamiento y la regulación de las células de la retina, fotorreceptores, que son esenciales para la visión.

En la mitad de los casos, la persona afectada es la primera en ser afectada en la familia. Se dice entonces que su caso es esporádico. En este caso, la enfermedad es consecuencia de un "accidente genético", pero esta alteración de un gen, que se produjo de forma inesperada, es transmisible a la descendencia.

FuenteOrphanet

Complicaciones

Con el tiempo, se presentará la pérdida de la visión central y periférica.

Las personas con retinitis pigmentaria a menudo presentan cataratas a temprana edad. También pueden presentar inflamación de la retina (edema macular). Las cataratas se pueden eliminar si contribuyen a la pérdida de la visión.

Muchas otras afecciones tienen similitudes con la retinitis pigmentaria, como:

  • Ataxia de Friedreich
  • Síndrome de Laurence-Moon (también llamado síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl)
  • Mucopolisacaridosis
  • Distrofia miotónica
  • Síndrome de Usher (una combinación de retinitis pigmentaria e hipoacusia)

Fuentewww.nlm.nih.gov

Prevención

Los exámenes y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si sus hijos están en riesgo de padecer esta enfermedad.

Fuente : www.nlm.nih.gov

Diagnóstico

Chequeo oftalmológico
El electrorretinograma (ERG) permite explorar la actividad de la retina durante la estimulación de la luz y pone de relieve la disfunción de las varillas y los conos. La realización de una ERG no requiere hospitalización, es indolora pero a veces se realiza bajo anestesia local.
El examen del fondo del ojo con una pequeña lámpara revelará la presencia de depósitos pigmentados (escotomas) en el área afectada.
Se realizará un examen del campo visual central y periférico utilizando el perímetro de Goldman y se evaluará la discapacidad visual.
Se pueden realizar otras pruebas adicionales pero no son obligatorias para el diagnóstico: el electro-oculograma (EOG) explora la actividad de las células de la retina. La prueba de adaptación mide la capacidad del ojo para adaptarse a la oscuridad. Los potenciales evocados visuales (VEP) exploran la actividad del nervio óptico y las vías visuales. Finalmente, se puede prescribir una angiografía con fluoresceína.

Fuente : Orphanet 

Tratamiento

No hay ningún tratamiento efectivo para esta afección. El uso de gafas de sol para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visión.

Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar la enfermedad. Sin embargo, tomar altas dosis de vitamina A puede causar serios problemas en el hígado. Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos para el hígado.

Se están llevando a cabo estudios clínicos para evaluar nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria, incluido el uso de DHA, un ácido graso omega 3.

Otros tratamientos, como los implantes de microchips dentro de la retina que actúan como una videocámara microscópica, están en sus etapas preliminares de desarrollo. Estos tratamientos pueden servir para tratar la ceguera asociada con la retinitis pigmentaria y otras afecciones oculares serias.

Un especialista en la visión puede ayudarle a adaptarse a la pérdida de la visión. Consulte regularmente con un especialista en el cuidado de los ojos, quien puede detectar cataratas o inflamación de la retina, dos problemas que se pueden tratar.

Fuentewww.nlm.nih.gov

Imágenes

  Fondo de ojo de un paciente afectado con retinosis pigmentaria

Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage

FuenteBy Christian Hamel (Retinitis pigmentosa by Christian Hamel), via Wikimedia Commons 

 

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