Retinoblastoma

 

Retinoblastoma

Definición

Un retinoblastoma es un tumor maligno (canceroso) de la retina, el tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los ojos y que detecta la luz y forma las imágenes.

A pesar de que el retinoblastoma puede presentarse a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en los niños más jóvenes, usualmente antes de cumplir los cinco años. El tumor puede estar situado en uno o ambos ojos. Este tipo de tumor normalmente se concentra en los ojos y no se extiende a otros tejidos o partes del cuerpo. El pronóstico de su niño (sus probabilidades de recobrar y retener la vista) así como las opciones de tratamiento dependerán de hasta qué punto se haya extendido la enfermedad, tanto en los ojos como fuera de ellos.

El retinoblastoma puede ser hereditario (viene de familia) o no hereditario. Los tumores hereditarios se pueden encontrar en uno o ambos ojos, y generalmente se presentan en los niños de más corta edad. La mayoría de los retinoblastomas que ocurren en un sólo ojo no son hereditarios y son más frecuentes en niños mayores. Cuando la enfermedad aparece en ambos ojos siempre es hereditaria. Debido al factor hereditario, tanto los pacientes como sus hermanos y hermanas deberían someterse a exámenes periódicos, incluyendo asesoramiento genético, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar la enfermedad.

Los niños con retinoblastoma hereditario también pueden correr el riesgo de desarrollar un tumor cerebral durante el tratamiento del tumor en los ojos. Esto se conoce como retinoblastoma trilateral. El médico debe vigilar constantemente al paciente durante el tratamiento y después del mismo para detectar este raro trastorno. Si su niño padece un retinoblastoma, sobre todo del tipo hereditario, es muy posible que en el futuro desarrolle otros tipos de cáncer. Por tanto, puede que los padres decidan continuar llevando al niño a chequeos médicos incluso después de haberse tratado el cáncer.

Fuente : www.meb.uni-bonn.de 

Órgano

Retina

Síntoma

Uno o ambos ojos pueden estar afectados.

La pupila del ojo puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash. En lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Estrabismo convergente
  • Visión doble
  • Ojos desalineados
  • Enrojecimiento y dolor en el ojo
  • Visión deficiente
  • Iris que puede ser de diferente color en cada ojo

Si el cáncer se ha diseminado, se puede presentar dolor óseo y otros síntomas.

Fuente : www.nlm.nih.gov 

Frecuencia

Se trata de un tumor raro excepto en familias portadoras de la mutación. Sin embargo se trata del tumor intraocular primario más frecuente en niños. Afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos vivos y en España se diagnostican aproximadamente unos 50 casos al año. No tiene preferencia por sexo ni por raza. 

Un 25 % de los casos son bilaterales.

En nuestro medio la tasa de supervivencia a los 5 años es superior al 95 % y hasta en un 75 % de los casos se puede conservar el globo ocular. En los países en vías de desarrollo la tasa de supervivencia sólo alcanza un 45 %

Fuente : www.jaumecatala.com 

Causa

El retinoblastoma es causado por una mutación en un gen que controla la forma como las células se dividen. En consecuencia, las células se multiplican fuera de control y se vuelven cancerosas.

En aproximadamente la mitad de los casos, esta mutación se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo. En otros casos, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es hereditaria, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de una persona afectada también tengan la mutación. Por lo tanto, estos niños tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.

El cáncer generalmente afecta a niños menores de 6 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños entre 1 y 2 años.

Fuentewww.nlm.nih.gov

Herencia:

De forma autosómica dominante, lo que significa que pueden afectarse tanto hembras como varones y que los hijos y hermanos de una persona afectada tienen un alto riesgo del 50% de probabilidad de haber heredado el gen responsable de la misma.

Si le interesara saber más sobre esta enfermedad, o quiere otra información puede acudir a la consulta de genética de su municipio o provincia, su adecuada orientación y la ayuda que usted necesita esta en manos del personal capacitado visítennos.

Fuentewww.sld.cu

Complicaciones

Retinoblastoma intraocular

El cáncer se encuentra en uno o ambos ojos, pero no se ha diseminado a los tejidos circundantes ni a otras partes del cuerpo.

Retinoblastoma extraocular

El cáncer se ha diseminado mas allá de los ojos. Puede haberse concentrado en los tejidos circundantes o haberse diseminado a otras partes del cuerpo.

Retinoblastoma recurrente

Si la enfermedad es recurrente, significa que el cáncer ha vuelto a aparecer (recurrido) o ha progresado (continuó su crecimiento) después de haber sido tratado. Puede regresar a los ojos, los tejidos circundantes o a otras partes del cuerpo.

Fuentewww.meb.uni-bonn.de

Prevención

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el riesgo que ofrece el retinoblastoma y es especialmente importante cuando más de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el retinoblastoma se presenta en ambos ojos.

Fuentewww.ecured.cu

Diagnóstico

Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:

  • Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también los antecedentes del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
  • Examen ocular con pupila dilatada : examen del ojo para el que se dilata (se abre más) la pupila con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina y la pupila a través de una lente. Se examina con una luz el interior del ojo, incluso la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
  • Hay varios tipos de exámenes de la vista que se realizan con la pupila dilatada:
    • Oftalmoscopia : examen del interior de la parte posterior del ojo con una lupa pequeña y una luz para revisar la retina y el nervio óptico.
    • Biomicroscopia con lámpara de hendidura : examen del interior del ojo con un haz de luz fuerte y un microscopio para revisar la retina, el nervio óptico y otras partes del ojo.
    • Angiografía con fluoresceína: procedimiento para revisar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre en el interior del ojo. Se inyecta en un vaso sanguíneo del brazo un tinte fluorescente anaranjado que se llama fluoresceína y que entra en el torrente sanguíneo. A medida en que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma fotos de la retina y la coroides para identificar cuáles son los vasos sanguíneos obstruidos o que tienen escapes.
  • Examen del ojo con ecografía : procedimiento para el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo para producir ecos. Se utilizan gotas para adormecer los ojos, y se coloca cuidadosamente una sonda pequeña en la superficie del ojo que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia entre la córnea y la retina. La imagen, que se llama ecograma aparece en la pantalla del monitor de la ecografía. La imagen se puede imprimir para observar después.
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento en el que se utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
  • Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se puede inyectar un tinte en una vena o ingerirlo para que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computarizada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.
  • Exploración ósea : procedimiento para revisar si hay células se multiplican rápidamente, como las células cancerosas, en el hueso. Se inyecta en una vena una pequeña cantidad de material radiactivo que recorre el torrente sanguíneo. El material radiactivo se acumula en los huesos y se detecta con un escáner que también toma imágenes del cuerpo. Las áreas de los huesos con cáncer aparecen más brillantes en la imagen porque absorben más material radiactivo que las células normales de los huesos.

Fuentewww.cancer.gov

Tratamiento

Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor.

Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia.

La radiación se utiliza tanto para el tumor local como para los tumores más grandes.

Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado más allá del ojo.

Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.

Fuentewww.nlm.nih.gov

Imágenes

Aspecto funduscópico del retinoblastoma.

Fundus retinoblastoma

Fuente : See page for author, via Wikimedia Commons 

  Leucocoria en un niño con retinoblastoma.

Rb whiteeye

FuenteBy J Morley-Smith [Public domain], via Wikimedia Commons

Referencias /Artículos cíentificos

Dome JS, Rodriguez-Galindo C, Spunt SL, Santana VM. Pediatric sold tumors. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Doroshow JH, et al., eds. Abeloff's Clinical Oncology. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2013:chap 95.

National Cancer Institute: PDQ Retinoblastoma Treatment. Bethesda, Md: National Cancer Institute. Date last modified: Dec. 6, 2013. 

Fuente : www.nlm.nih.gov

 

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