Rétinite pigmentaire

 

Rétinite pigmentaire

Définition

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique dégénérative de l’œil qui se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la cécité. Elle est encore appelée rod-cone dystrophie ou retinitis pigmentosa, synonymes dérivés de son nom en anglais.

Source : Orphanet

Les rétinopathies pigmentaires représentent un groupe de maladies génétiques, caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs et le dysfonctionnement de l'épithélium pigmentaire, associés à des dépôts pigmentaires visibles au fond d'oeil.

Source : SNOF

Organe

L'organe touché par la rétinite pigmentaire est la rétine.

 

Symptômes

  • Héméralopie (mauvaise vision lorsque la lumière est faible).
  • Difficultés d'adaptation à l'obscurité.
  • Baisse progressive du champ visuel qui rétrécit, impression de "vision en tunnel", altération de la vision périphérique.
  • Dyschromatopsie parfois associée (déficit de la vision des couleurs, notamment jaune et bleu).
  • Parfois une photophobie peut apparaître (sensibilité à la lumière).
  • Dans les stades tardifs, la vision centrale est altérée.

 

Fréquence

La prévalence est de 1 sur 3 500 personnes.

La maladie touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique. Elle peut débuter à n’importe quel âge avec une fréquence d’apparition plus grande entre 10 et 30 ans. 

Source : Orphanet 

Causes

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique due à l’altération de gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine, les photorécepteurs, indispensables pour la vision.

Dans la moitié des cas, la personne atteinte est la première à l’être dans la famille. On dit alors que son cas est sporadique. Dans ce cas la maladie est la conséquence d’un « accident génétique », mais cette altération d’un gène, survenue inopinément, est transmissible à la descendance.  

Source : Orphanet

Evolution

Une grande majorité de patient garde longtemps une vision utilisable pour leurs déplacements, malgré un champ visuel très étroit de 2 à 3 degrés. La conduite automobile est déconseillée car très dangereuse. Après 50 ans les malades gardent une vision très faible et peuvent même devenir aveugles.

Source : SNOF 

Prévention

Quelques précautions peuvent ralentir la progression de la maladie. Le port de verres protecteurs et filtrants adaptés, protégeant de la luminosité et des rayons ultraviolets est recommandé. Leur but est surtout de diminuer la sensation d’éblouissement, tout comme le port d’un chapeau à visière. Il est également conseillé d’éviter les expositions au soleil sans cette protection (mer, montagne). 

Source : Orphanet

Diagnostic

  • Bilan ophtalmologique
  • L’électrorétinogramme (ERG) permet d’explorer l’activité de la rétine au cours d’une stimulation lumineuse et met en évidence le dysfonctionnement des bâtonnets et des cônes. La réalisation d’un ERG ne nécessite pas d’hospitalisation, il est indolore mais se fait parfois sous anesthésie locale.
  • L’examen du fond de l’œil avec une petite lampe mettra en évidence la présence des dépôts pigmentés (scotomes) dans la partie atteinte.
  • Un examen du champ visuel, central et périphérique, sera réalisé grâce au périmètre de Goldman et permettra d’évaluer le handicap visuel.
  • D’autres examens complémentaires peuvent éventuellement être réalisés mais ne sont pas obligatoires pour le diagnostic : l’electro-oculogramme (EOG) explore l’activité des cellules de la rétine. Le test d’adaptométrie mesure la capacité de l’œil à s’adapter à l’obscurité. Les Potentiels Evoqués Visuels (PEV) explorent, quant à eux, l’activité du nerf optique et des voies visuelles. Enfin, une angiographie fluorescéinique peut être prescrite.

Source : Orphanet

Traitements

Il n'existe pas à l'heure actuelle de traitement permettant de guérir de la rétinite pigmentaire.

 

Images

  Fond d’œil d'un patient avec rétinite pigmentaire

Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage

Source : Par Christian Hamel, via Wikimedia Commons

Actualités

 

Dégénérescence de la rétine : une nouvelle piste de traitement.

Le groupe de chercheurs du Prof. Yvan Arsenijevic découvre une nouvelle piste d'investigation pour freiner les rétinites pigmentaires.

Source : Asile des aveugles 

Informations complémentaires : Orphanet

 

 

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