Amaurose Congénita de Leber

 

Amaurose Congénita de Leber

Note por favor que os links das fontes de referência são em Inglês

Definição

Este é um tipo raro de cegueira ou visão gravemente prejudicada causada por um defeito transmitido como uma característica autossómica recessiva e que ocorre ao nascimento ou pouco depois deste.

É também chamada de amaurose congénita de Leber, cegueira congénita da retina, aplasia epitelial hereditária e aplasia retiniana.

Fonte : Health Central 

 

Orgão

Esta doença afeta a retina, que gradualmente se deteriora.

 

Sintomas

Além da perda severa de visão desde o nascimento, uma variedade de outras alterações oculares, incluindo movimentos oculares itinerantes, olhos profundos e sensibilidade à luz brilhante também ocorrem com esta doença. Alguns pacientes com Amaurose Congénita de Leber (ACL) também têm anormalidades do sistema nervoso central, como atraso no desenvolvimento, epilepsia e comprometimento da habilidade motora. Como a ACL é relativamente rara, a frequência de complicações do sistema nervoso central é desconhecida.

Fonte : Retina International

 

Frequência

A prevalência de ACL é 1/50,000 - 1/33,000 de nados vivos e representa 5% de todas as distrofias da retina e 20% dos casos de cegueira em crianças em idade escolar.

Fonte : Orphanet 

Causas

O diagnóstico de ACL pode basear-se na história clínica típica e nos achados de um exame ocular, sendo que a confirmação do diagnóstico é feita com eletroretinograma (ERG). Neste teste, eletrodos são colocados nas pálpebras e pequenos sinais elétricos gerados pelo olho em resposta à luz são registados.

Fonte : CA Family

 

Evolução

Embora a aparência da retina sofra mudanças marcantes com a idade, a visão geralmente permanece bastante estável através da vida jovem adulta. O prognóstico da visão a longo prazo permanece por definir. A acuidade visual em pacientes com ACL é geralmente limitada à distância de contar os dedos, detectar movimentos nas mãos ou luzes brilhantes. Alguns pacientes são também extremamente sensíveis à luz (fotofobia). Pacientes com visão remanescente geralmente são extremamente hipermetropes.

Fonte : Retina International

 

Diagnóstico

A ACL é geralmente diagnosticada por um oftalmologista com base na história e nos achados físicos ao exame. Um eletroretinograma (ERG) é frequentemente utilizado para testar a função dos bastonetes e cones da retina e é realizado com equipamento especial. Testes sanguíneos a alterações genéticas podem ajudar a fazer o diagnóstico em 50% dos casos e auxiliar o aconselhamento acerca da possibilidade de ter alguma visão. Podem Também identificar portadores da condição entre irmãos e pais.

Fonte : AAPOS

 

Tratamento

Atualmente, a ACL é uma doença incurável. O tratamento é principalmente de suporte e inclui a correção do erro de refração e o uso de auxiliares de baixa visão. A repetição de tocar e pressionar os olhos deve ser desencorajada. A avaliação oftálmica periódica e a avaliação da presença de ambliopia, glaucoma ou catarata devem ser asseguradas. Atualmente, estão a ser investigados tratamentos, incluindo terapia genética (particularmente para RPGRIP e CEP290) e optogenética (terapêutica genética de moléculas sensíveis à luz para células residuais numa retina degenerada).

Fonte : Orphanet 

 

 

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