Amaurose Congénita de Leber

 

Amaurose Congénita de Leber

Note por favor que os links das fontes de referência são em Inglês

Definição

Este é um tipo raro de cegueira ou visão gravemente prejudicada causada por um defeito transmitido como uma característica autossómica recessiva e que ocorre ao nascimento ou pouco depois deste.

É também chamada de amaurose congénita de Leber, cegueira congénita da retina, aplasia epitelial hereditária e aplasia retiniana.

Fonte : Health Central 

 

Orgão

Esta doença afeta a retina, que gradualmente se deteriora.

 

Sintomas

Além da perda severa de visão desde o nascimento, uma variedade de outras alterações oculares, incluindo movimentos oculares itinerantes, olhos profundos e sensibilidade à luz brilhante também ocorrem com esta doença. Alguns pacientes com Amaurose Congénita de Leber (ACL) também têm anormalidades do sistema nervoso central, como atraso no desenvolvimento, epilepsia e comprometimento da habilidade motora. Como a ACL é relativamente rara, a frequência de complicações do sistema nervoso central é desconhecida.

Fonte : Retina International

 

Frequência

A prevalência de ACL é 1/50,000 - 1/33,000 de nados vivos e representa 5% de todas as distrofias da retina e 20% dos casos de cegueira em crianças em idade escolar.

Fonte : Orphanet 

Causas

A amaurose congênita de Leber é um grupo de doenças quase sempre herdadas como traços recessivos. Raramente famílias com transmissão dominante têm sido relatadas.

Também pode ser visto como parte de um sistema de distúrbios (por exemplo, disfunção neurológica, doença renal e, raramente, desequilíbrio cromossômico).

Estima-se que dez ou mais genes diferentes podem ser responsáveis pelo mesmo aparecimento da doença.

Traduzido de Health Central

 

Evolução

Embora a aparência da retina sofra mudanças marcantes com a idade, a visão geralmente permanece bastante estável através da vida jovem adulta. O prognóstico da visão a longo prazo permanece por definir. A acuidade visual em pacientes com ACL é geralmente limitada à distância de contar os dedos, detectar movimentos nas mãos ou luzes brilhantes. Alguns pacientes são também extremamente sensíveis à luz (fotofobia). Pacientes com visão remanescente geralmente são extremamente hipermetropes.

Fonte : Retina International

 

Diagnóstico

Nistagmo (tremor ocular), movimentos involuntários dos olhos em uma ou mais direções e estrabismo são achados típicos do exame oftalmológico do segmento anterior do olho.

A resposta da pupila à luz está enfraquecida ou ausente.

A hipermetropia e a catarata precoce (turvação da lente) são comuns.

Ao examinar o segmento posterior, o fundo do olho parece relativamente normal no início da doença.

Durante o curso da doença, podem ser vistos graus muito diferentes de alteração. Podem ser detectadas lesões do epitélio pigmentado, depósitos "tipo ossículo", estreitamento dos vasos sanguíneos e atrofia do nervo óptico.

Traduzido de Retina

 

Tratamento

Atualmente, a ACL é uma doença incurável. O tratamento é principalmente de suporte e inclui a correção do erro de refração e o uso de auxiliares de baixa visão. A repetição de tocar e pressionar os olhos deve ser desencorajada. A avaliação oftálmica periódica e a avaliação da presença de ambliopia, glaucoma ou catarata devem ser asseguradas. Atualmente, estão a ser investigados tratamentos, incluindo terapia genética (particularmente para RPGRIP e CEP290) e optogenética (terapêutica genética de moléculas sensíveis à luz para células residuais numa retina degenerada).

Fonte : Orphanet 

 

 

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