Retinite pigmentosa

 

Retinite pigmentosa

Note por favor que os links das fontes de referência são em Inglês

Definição

Retinite pigmentosa (RP) é um grupo de distúrbios genéticos que afetam a capacidade da retina de responder à luz. Esta doença hereditária provoca uma perda lenta de visão, começando pela diminuição da visão noturna e perda de visão periférica (lateral). Eventualmente, a cegueira instala-se. Infelizmente, não há cura para RP.

A retina é a camada de células sensíveis à luz que reveste a parte de trás do seu olho e que converte os raios de luz em impulsos nervosos. Os impulsos são enviados através do nervo óptico para o seu cérebro, onde são reconhecidos como imagens.

Na RP, as células da retina, chamadas de bastonetes e cones, morrem. Na maioria das formas de RP, os bastonetes — que se localizam principalmente nas regiões externas da retina e são responsáveis pela nossa visão periférica e noturna — degeneram primeiro. Quando os cones localizados mais centralmente da retina são afetados, o resultado é a perda de percepção da cor e visão central (leitura). 

Fonte : AAO

 

Orgão

O órgão afetado pela retinite pigmentosa é a retina.

 

Sintomas

Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez na infância. No entanto, problemas severos de visão não se desenvolvem frequentemente antes do início da idade adulta.

  • Diminuição da visão à noite ou em situações de pouca luz. Os sinais iniciais podem incluir uma maior dificuldade de se mover no escuro.
  • Perda de visão lateral (periférica), causando "visão em túnel”.
  • Perda de visão central (em casos avançados). Isto afetará a capacidade de leitura.

 

Fonte : Medline Plus 

 

Frequência

A prevalência em todas as idades é de aproximadamente 1 em 4.000 e, na faixa etária dos 45 a 64 anos, 1 em 3.195.

Não existem maiores predileções geográficas ou de género. No entanto, devido às variedades ligadas ao X, os homens parecem ser um pouco mais afetados do que as mulheres.

Fonte : Patient 

 

Causas

A retinite pigmentosa é uma condição hereditária que afecta ambos os olhos. Se começar num olho, o outro olho geralmente desenvolve a mesma condição em alguns anos. A maioria dos casos são familiares, herdados de várias formas, incluindo dominante, recessivo e recessivo ligado ao sexo. Alguns casos são esporádicos e não possuem história familiar da doença. Um estudo genético completo, muitas vezes com a ajuda de um especialista em genética, é essencial para determinar o risco das gerações futuras terem a doença.

A retinite pigmentosa geralmente é diagnosticada durante a adolescência, mas pode estar presente ao nascimento. A última forma, a congénito, é geralmente bastante estável e não progressiva. Os casos que são diagnosticados mais tarde são geralmente mais leves e podem progredir mais devagar. 

A RP é por vezes é associada a outras doenças sistémicas. A síndrome de Usher, caracterizada por retinite pigmentosa e perda auditiva neural, é a causa mais comum de surdez-cegueira nos Estados Unidos. A perda de audição geralmente é diagnosticada antes das alterações oculares.

Fonte : Medicinenet

 

Evolução

A doença continuará a progredir devagar. A cegueira completa é incomum.

A perda de visão periférica e central ocorrerá ao longo do tempo.

As pessoas com retinite pigmentosa desenvolvem frequentemente cataratas numa idade precoce. Podem também desenvolver dilatação da retina (edema macular). As cataratas podem ser removidas se estas contribuem para a perda de visão.

Fonte : Medline Plus 

 

Prevenção

O prognóstico é mau, pois não existe cura para a doença. No entanto, há investigadores que estudam muito sobre esta doença. Avanços significativos têm sido feitos, e há razões para o optimismo de que o futuro próximo trará um tratamento que pode estabilizar a doença, evitá-lo ou ambos.

 

Que pesquisa está a ser realizada para a retinite pigmentosa?

Há uma grande quantidade de investigação a ser realizada atualmente quer nos Estados Unidos quer internacionalmente. À medida que adquirimos mais conhecimento acerca de como influenciar o funcionamento genético, o tratamento para doenças hereditárias, incluindo a RP, irá tornar-se disponível. Se se conseguir manter vivos cerca de 5% dos cones, uma pessoa com RP pode continuar a viver de forma independente.

Um tratamento promissor destinado a preservar os cones, as células da retina que fornecem visão central e diurna, está num ensaio clínico de fase I. Este envolve uma proteína conhecida como fator de viabilidade do cone derivado do bastonete (RdCVF). Este preservou a visão em vários estudos pré-clínicos.

Outra pesquisa promissora envolve nanopartículas de ácido nucleico sintético, fatores de crescimento, como o fator neurotrófico ciliar, terapia genética com vírus recombinante adeno-associado e terapia com células estaminais. Cientistas e oftalmologistas também estão investigando transplantes de retina e implantes retinianos artificiais. 

 

Fonte : Medicinenet

 

Diagnóstico

Se você tem uma visão noturna fraca ou uma perda de visão lateral, ou se há história de retinite pigmentosa na sua família, o seu oftalmologista realizará um exame ocular abrangente para determinar se você tem retinite pigmentosa. O seu oftalmologista dilatará os olhos para olhar para o fundo do olho e procurar sinais de doença.

O seu oftalmologista pode usar um eletroretinograma para ajudar a diagnosticar retinite pigmentosa. Aqui é onde os eletrodos são colocados de forma indolor na córnea (a janela frontal do olho) e ao redor do olho para medir como as células da retina respondem a flashes de luz. Os resultados irão mostrar se as células respondem corretamente.

Outro teste que o seu oftalmologista pode realizar no diagnóstico de RP é um teste de campo visual (veja a foto). Neste procedimento, você olha para um ponto fixo e, em seguida, sinaliza quando um objeto aparece na sua visão lateral.

Fonte : AAO 

 

Tratamento

Não existe um tratamento eficaz para esta doença. Usar óculos de sol para proteger a retina da luz ultravioleta pode ajudar a preservar a visão.

Alguns estudos sugerem que o tratamento com antioxidantes (como altas doses de vitamina A palmitato) pode retardar a doença. No entanto, tomar altas doses de vitamina A pode causar sérios problemas hepáticos. O benefício do tratamento deve ser comparado com os riscos para o fígado.

Ensaios clínicos estão em realização para avaliar novos tratamentos para a retinite pigmentosa, incluindo o uso de ADD, que é um ácido gordo do tipo omega-3.

Outros tratamentos, como implantes com microchips na retina que funcionam como uma câmera de vídeo microscópica, estão em estágios iniciais de desenvolvimento. Estes tratamentos podem ser úteis para o tratamento da cegueira associada à RP e outras condições graves dos olhos.

Um especialista em visão pode ajudá-lo a adaptar-se à perda de visão. Faça visitas regulares ao seu oftalmologista, pois este pode detectar cataratas ou dilatação da retina. Ambos os problemas podem ser tratados.

Fonte : Medline Plus

 

Imagens

  Fundo de olho de um doente com retinite pigmentosa, estadio intermediário

Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage

FonteBy Christian Hamel (Retinitis pigmentosa by Christian Hamel) [CC BY 2.0], via Wikimedia Commons

 

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