Albinismo oculocutâneo

Sinónimos: Albinismo, Tirosinase Negativa - Albinismo, Oculocutâneo Tipo 1 - Albinismo, Oculocutâneo Tirosinase Negativa - Albinismo, Tirosinase Negativa - Albinismo, Forma Mutante Amarela

Definição: Grupo heterogéneo de doenças autossómicas recessivas que inclui pelo menos quatro tipos identificados, todos partilhando em graus variáveis a hipopigmentação da pele, do cabelo e dos olhos. Os dois tipos mais comuns são a tirosinase positiva e a tirosinase negativa.

Classificação hierárquica:

• Doenças da pele e do tecido conjuntivo
• Dermatoses
• Perturbações da pigmentação
• Hipopigmentação
• Albinismo
• Albinismo oculocutâneo

Veja também:

• Síndrome de Hermanski-Pudlak