Síndrome de Kearns e Sayre

Definição: Doença de origem mitocondrial, caracterizada por oftalmoplegia seguida de surdez, bloqueio do ramo cardíaco, retinite pigmentosa e, frequentemente, perturbações endócrinas. É observada em ambos os sexos com idade inferior a 20 anos.

Informações adicionais para profissionais: Doença de origem mitocondrial, caracterizada por OFTALMOPLEGIA seguida de surdez, bloqueio do ramo cardíaco, retinite pigmentosa e, frequentemente, distúrbios endócrinos. É observada em indivíduos de ambos os sexos com menos de 20 anos de idade.

Classificação hierárquica:

• Doenças do sistema músculo-esquelético
• Doenças musculares
• Miopatias mitocondriais
• Oftalmoplegia externa progressiva crónica
• Síndrome de Kearns e Sayre