Amaurosis tapetorretiniana congénita de Leber

Otros términos

Amaurosis tapetorretiniana congénita de Leber

Definición

La amaurosis congénita de Leber, o amaurosis tapetorretiniana congénita de Leber, se refiere a un grupo de distrofias retinianas congénitas graves. De origen hereditario, provoca un deterioro progresivo de la retina que conduce a la pérdida total e irreversible de la visión. La aparición de la ceguera varía según la forma de la enfermedad.

En algunos casos, la ceguera se produce desde el nacimiento o durante el primer año de vida; en otros, la agudeza visual residual persiste durante varias décadas.

La amaurosis congénita de Leber representa el 5% de las distrofias de retina y es la causa del 20% de las cegueras en niños en edad escolar.

Causas

La amaurosis congénita de Leber es de origen genético. Varias mutaciones que afectan a diferentes genes que codifican proteínas retinianas específicas pueden ser la causa. Según el gen afectado, la enfermedad puede ser más o menos grave y de aparición precoz.

Síntomas

Dependiendo de la forma de amaurosis congénita de Leber presente, pueden aparecer varios síntomas. Entre ellos se encuentran

• Nistagmo (movimientos incesantes y espasmódicos de los ojos)
• Agudeza visual deficiente
• Disminución del campo visual
• Respuestas pupilares lentas
• Movimientos oculares errantes
• Hipersensibilidad al deslumbramiento (fotofobia)
• Estrabismo

Diagnóstico

El diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber consta de varias etapas:

Observaciones clínicas (respuesta pupilar lenta o incluso ausente a la luz, opacificación del cristalino, presencia de nistagmo, etc.).
Examen del fondo de ojo (lesiones de los vasos retinianos, posibles signos de degeneración de la retina, pigmentación anormal de la retina, atrofia del nervio óptico, etc.).
Electrorretinografía (disfunción de la retina y, en particular, de su respuesta a los estímulos luminosos).
Análisis genético (presencia de mutaciones genéticas características de la enfermedad)

Tratamiento

La amaurosis congénita de Leber sigue siendo una enfermedad incurable. El tratamiento se basa principalmente en medidas adaptadas a la deficiencia visual para ayudar a las personas afectadas a vivir de forma independiente. Es necesario un seguimiento médico regular, sobre todo para detectar la aparición de ambliopía, glaucoma o cataratas.

Se están investigando nuevos tratamientos. Entre ellos figuran la terapia génica y la optogenética.

Frecuencia

Se estima que la amaurosis congénita de Leber se da entre uno de cada 33.000 y uno de cada 50.000 nacidos vivos.

Referencias

Orphanet: Amaurose congénitale de Leber

Amaurose congénitale de Leber (ACL) - Symptômes, Causes et traitements (vulgaris-medical.com)

Amaurose congénitale de Leber • Retina Suisse

Source : CUSM