Amaurose tapetoretinal congénita de Leber

Outros termos

Amaurose tapetoretinal congénita de Leber

Definição

A amaurose congénita de Leber, ou amaurose tapetoretinal congénita de Leber, refere-se a um grupo de distrofias retinianas congénitas graves. De origem hereditária, provoca a deterioração progressiva da retina, levando à perda total e irreversível da visão. O início da cegueira varia consoante a forma da doença.

Em alguns casos, a cegueira ocorre desde o nascimento ou durante o primeiro ano de vida; noutros, a acuidade visual residual persiste durante várias décadas.

A amaurose congénita de Leber representa 5% das distrofias da retina e é a causa de 20% da cegueira em crianças em idade escolar.

Causas

A amaurose congénita de Leber é de origem genética. Várias mutações que afectam diferentes genes que codificam proteínas específicas da retina podem ser a causa. Dependendo do gene afetado, a doença pode ser mais ou menos grave e de início precoce.

Sintomas

Dependendo da forma de amaurose congénita de Leber presente, podem surgir vários sintomas. Estes incluem

• Nistagmo (movimentos incessantes e bruscos dos olhos)
• Baixa acuidade visual
• Diminuição do campo visual
• Respostas pupilares lentas
• Movimentos oculares errantes
• Hipersensibilidade ao brilho (fotofobia)
• Estrabismo

Diagnóstico

O diagnóstico da amaurose congénita de Leber envolve várias etapas:

• Observações clínicas (resposta lenta ou mesmo ausente da pupila à luz, opacificação do cristalino, presença de nistagmo, etc.).
• Exame do fundo do olho (lesões dos vasos da retina, eventuais sinais de degenerescência da retina, pigmentação anormal da retina, atrofia do nervo ótico, etc.).
• Electroretinografia (disfunção da retina e, nomeadamente, a sua resposta aos estímulos luminosos)
• Análise genética (presença de mutações genéticas características da doença)

Tratamento

A amaurose congénita de Leber continua a ser uma doença incurável. O tratamento baseia-se principalmente em medidas adaptadas à deficiência visual para ajudar as pessoas afectadas a viverem de forma independente. É necessário um acompanhamento médico regular, nomeadamente para detetar o aparecimento de ambliopia, glaucoma ou cataratas.

Está em curso a investigação de novos tratamentos. Estes incluem a terapia genética e a optogenética.

Frequência

Estima-se que a amaurose congénita de Leber ocorra entre um em cada 33.000 e um em cada 50.000 nados vivos.

Referências

Orphanet: Amaurose congénitale de Leber

Amaurose congénitale de Leber (ACL) - Symptômes, Causes et traitements (vulgaris-medical.com)

Amaurose congénitale de Leber • Retina Suisse

Source : CUSM