Enfermedades
Retinosis pigmentaria
Definición
La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética que afecta a la retina de ambos ojos y puede provocar ceguera. En la mayoría de los casos, se desarrolla en la infancia o la adolescencia, aunque a veces puede diagnosticarse en adultos. Su evolución no es predecible: puede permanecer estable o deteriorarse de forma gradual, continua o rápida.
Causas
Una mutación en un gen que codifica proteínas de la retina parece ser la causa de la retinosis pigmentaria. Se han identificado varias docenas de genes, y cuando uno de ellos es anormal, se produce una disfunción de los fotorreceptores (las células de la retina que captan las señales luminosas). La enfermedad puede ser transmitida por los padres (50% de los casos) o por una nueva mutación, llamada esporádica (50% de los casos).
Síntomas
Los síntomas más frecuentes son la pérdida de visión nocturna y periférica (conocida como visión en túnel, porque el campo visual se estrecha). A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros síntomas, como dificultad para distinguir los colores y la aparición de fenómenos luminosos descritos como parpadeos. Por último, en los casos graves, la visión central también acaba viéndose afectada y puede producirse ceguera.
También pueden aparecer otros signos en el fondo del ojo. El más frecuente es la hiperpigmentación de la retina periférica media, pero hay otros, como el estrechamiento de las arteriolas retinianas, una pupila de color amarillo céreo, edema macular cistoide, catarata subcapsular posterior o miopía, y a veces incluso la presencia de células en el cuerpo vítreo.
Diagnóstico
Cuando aparece alguno de los signos sugestivos de retinosis pigmentaria, debe plantearse el diagnóstico y confirmarse mediante diversas pruebas:
- Examen del fondo de ojo
- Examen del campo visual
- Electrorretinograma (ERG)
El análisis genético proporciona la confirmación definitiva del diagnóstico oftalmológico y también se recomienda realizarlo a todos los miembros de la familia para establecer el modo de transmisión.
Tratamientos
No existe ningún tratamiento reconocido para curar la retinosis pigmentaria o ralentizar su progresión, pero la investigación es muy activa para localizar los genes responsables con el fin de comprender los mecanismos implicados en el desarrollo de la enfermedad y mejorar así su tratamiento. Actualmente se están llevando a cabo numerosos ensayos clínicos sobre diversos tratamientos, y las vías terapéuticas se centran en :
La terapia génica (para determinadas mutaciones genéticas, la terapia génica permite introducir en la retina copias de genes sanos para sustituir las instrucciones defectuosas del gen anormal).
- Las células madre
- Implantes de retina
- Trasplantes de células retinianas para restaurar la función visual
- Tratamientos farmacológicos
Frecuencia
La retinosis pigmentaria afecta a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo.
Prevención
Como la retinosis pigmentaria es una enfermedad visual genética, no hay forma de prevenirla.
Referencias
Rétinite pigmentaire - Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Rétinite pigmentaire - Troubles oculaires - Édition professionnelle du Manuel MSD (msdmanuals.com)