Doenças
Rétinite pigmentaire
Definição
A retinite pigmentosa é uma doença genética que afecta a retina de ambos os olhos e pode levar à cegueira. Na maioria dos casos, desenvolve-se na infância ou na adolescência, embora por vezes possa ser diagnosticada em adultos. A sua evolução não é previsível: pode permanecer estável ou deteriorar-se de forma gradual, contínua ou rápida.
Causas
Uma mutação num gene que codifica proteínas da retina parece ser a causa da retinite pigmentosa. Foram identificadas várias dezenas de genes e, quando um deles é anormal, ocorre uma disfunção dos fotorreceptores (as células da retina que captam os sinais luminosos). A doença pode ser transmitida pelos pais (50% dos casos) ou por uma nova mutação, chamada mutação esporádica (50% dos casos).
Sintomas
Os sintomas mais comuns são a perda da visão nocturna e periférica (conhecida como visão em túnel, porque o campo visual é reduzido). Com a evolução da doença, podem surgir outros sintomas, como a dificuldade em distinguir as cores e o aparecimento de fenómenos luminosos descritos como cintilação. Finalmente, nos casos graves, a visão central acaba por ser afetada e pode ocorrer cegueira.
Podem também surgir outros sinais no fundo do olho. O mais frequente é a hiperpigmentação da retina médio-periférica, mas existem outros, como o estreitamento das arteríolas retinianas, uma pupila amarela cerosa, edema macular cistoide, catarata subcapsular posterior ou miopia e, por vezes, até a presença de células no corpo vítreo.
Diagnóstico
Quando aparece algum dos sinais sugestivos de retinite pigmentosa, o diagnóstico deve ser levantado e confirmado através de uma variedade de testes:
- Exame do fundo do olho
- Exame do campo visual
- Electroretinograma (ERG)
A análise genética fornece a confirmação definitiva do diagnóstico oftalmológico e também é recomendada para todos os membros da família para estabelecer o modo de transmissão.
Tratamentos
Não existe nenhum tratamento reconhecido para curar a retinite pigmentosa ou para retardar a sua progressão, mas a investigação é muito ativa na localização dos genes responsáveis, a fim de compreender os mecanismos envolvidos no desenvolvimento da doença e melhorar o seu tratamento. Atualmente, estão a ser realizados numerosos ensaios clínicos sobre diferentes tratamentos e as vias terapêuticas centram-se em :
A terapia génica (para certas mutações genéticas, a terapia génica permite introduzir na retina cópias de genes sãos para substituir as instruções defeituosas do gene anómalo).
- Células estaminais
- Implantes retinianos
- Transplantes de células da retina para restaurar a função visual
- Tratamentos farmacológicos
Frequência
A retinite pigmentosa afecta 1 em cada 5.000 pessoas em todo o mundo.
Prevenção
Como a retinite pigmentosa é uma doença visual genética, não há forma de a prevenir.
Referências
Rétinite pigmentaire - Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Rétinite pigmentaire - Troubles oculaires - Édition professionnelle du Manuel MSD (msdmanuals.com)